שאלה

שלום לך ד"ר אני סטודנט לרפואה, יש לי שאלה קיימות מחלות לב מולדות תורשתיות שנגרמות ע"י מוטציות בכרומוזומים שונים וקשורות בפגיעה בתפקוד של תעלות האשלגן והנתרן (לדוגמא : תסמונת ע"ש ברוגדה, תסמונת ה- QT המאורך). אך חוץ מפגיעה בתפקוד של תעלות האשלגן והנתרן קיימת גם פגיעה בתעלות הסידן כאחד הגרומים להפרעות קצב שונות ??? (דוגמא: Polymorphic VT) קראתי על זה באתר Circulation ,הנה לך הכתובת: http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/106/1/8?maxtoshow=&HITS=10&hits=10&RESULTFORMAT=&fulltext=CPVT&searchid=1114545274394_14279&stored_search=&FIRSTINDEX=0&search_url=http%3A%2F%2Fcirc.ahajournals.org%2Fcgi%2Fsearch&journalcode=circulationaha אנא תענה לי כי זה חשוב שוב השאלה: חוץ מפגיעה בתפקוד של תעלות האשלגן והנתרן קיימת גם פגיעה בתעלות הסידן כאחד הגרומים להפרעות קצב מסכנות חיים ??? תודה וחג שמח

הבעיה קשורה לרצפטור לריונידין. בשנים האחרונות יש הצטברות של מידע. צרפתי תקציר של אחד המאמרים אך יש רבים אחרים (כדאי להשתמש ב PUBMED). בהצלחה Biochem Biophys Res Commun. 2004 Oct 1;322(4):1280-5. Related Articles, Links Ryanodine receptor channelopathies. Benkusky NA, Farrell EF, Valdivia HH. Department of Physiology, University of Wisconsin Medical School, Madison, WI 53706, USA. Ryanodine receptors (RyR) are the Ca2+ release channels of sarcoplasmic reticulum that provide the majority of the [Ca2+] necessary to induce contraction of cardiac AND skeletal muscle cells. In their cellular environment, RyRs are exquisitely regulated by a variety of cytosolic factors AND accessory proteins so that their output signal (Ca2+) induces cell contraction without igniting signaling pathways that eventually lead to contractile dysfunction OR pathological cellular remodeling. Here we review how dysfunction of RyRs, most commonly expressed as enhanced Ca2+ release at rest (skeletal muscle) OR during diastole (cardiac muscle), appears to be the fundamental mechanism underlying several genetic OR acquired syndromes. In skeletal muscle, malignant hyperthermia AND central core disease result from point mutations in RYR1, the skeletal isoform of RyRs. In cardiac muscle, RYR2 mutations lead to catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia AND other cardiac arrhythmias. Lastly, an altered phosphorylation of the RyR2 protein may be involved in some forms of congestive heart failure. Copyright 2004 Elsevier Inc.