מחלת ווילסון?

שלום רב למומחים. בביקור האחרון של אחד מקרובי משפחתי אצל רופא הגסטרו שלו בביה"ח בלינסון כתב הרופא שיכול להיות שהוא מאובחן כחולה במחלת ווילסון. אשמח לקבל פרטים על המחלה. בתודה מראש.

כמובן שייתכן בחשד בלבד ולא באבחנה מבוססת. מדובר על מחלה תורשתית בה קיימת הצטברות של נחושת באברים שונים בגוף (כבד, מוח ועיניים) והיא יכולה להתבטא בפגיעה כבדית או תסמונות נאורולוגיות. האבחון נעשה ע"י רמות נחושת בדם ובשתן ורמות חלבון הקושר נחושת כשהאבחנה הסופית נעשית בביופסיית כבד. ד"ר גל