HNPCC

הרופא הגסטרואנטרולוג שלי אמר כי יתכן שאני נשאית של התסמונת הזו, זאת לפי מס' נתונים: אבי חלה בסרטן המעי הגס בגיל 45, (אבא שלו גם נפטר מסרטן אבל אני לא יודעת על זה יותר) אני בת 33 ונמצא אצלי פוליפ מסוג אדנומה בבדיקת קולונוסקופיה (גודל 12 מ"מ). אני מבינה שזו תסמונת בעייתית מבחינת ההסתברות לחלות בסרטן המעי הגס וגם הבנתי ממנו שיש סיכון מוגבר לסוגים אחרים של סרטן (בתחום הגניקולוגיה). הרופא דיבר על מעקב אינטנסיבי של קולונוסקופיה. מהן הדרכים לבדוק אם אכן אני נושאת את המוטציה הזו בגן +מה העלות פחות או יותר? לאן כדאי לפנות לצורך כך: למרפאה גנטית? למרפאה גסטרואנטרולוגית? למרפאה אונקולוגית? איזה בית חולים מתמחה בתחום זה? מה היתרונות בלדעת דבר כזה? (חוץ מהיתרון הברור של פטור מהמעקב הזה). מה ההשלכה של זה על הילדים שלי?

הכוונה היתה כמובן פטור מהמעקב (או חלקו) במקרה שאין לי נשאות ומה ההשלכות על הילדים שלי במקרה שמתגלה נשאות. בתודה על התשובה

אם הגן הפגום אצל האב ידוע ניתן לבדוק את הגן בבני המשפחה וכך לצמצם את תדירות המעקב. במידה ואת נושאת את הגן גם ילדייך יצטרכו להבדק. ד"ר גל

הכוונה היתה כמובן פטור מהמעקב (או חלקו) במקרה שאין לי נשאות ומה ההשלכות על הילדים שלי במקרה שמתגלה נשאות. בתודה על התשובה

הכוונה היתה כמובן פטור מהמעקב (או חלקו) במקרה שאין לי נשאות ומה ההשלכות על הילדים שלי במקרה שמתגלה נשאות. בתודה על התשובה

התסמונת הקרויה HEREDITARY NON POLYPOSIS COLORECTAL CANCERאו HNPCC היא תסמונת גנטית בה יש הפרעה במנגנון תיקון החומר הגנטי וכתוצאה מכך עליה בשכיחות סוגי סרטן שונים (בעיקר המעי הגס, המערכת האורוגניטלית, קיבה ועוד). היום ידועים הגנים הגורמים למחלה וניתן לבצע בדיקות גנטיות הנעשות בעיקר בחו"ל. ניתן לפנות למרפאה לגילוי מוקדם (מרפאת משפחות בסיכון גבוה) בבילינסון לצורך יעוץ גנטי ומשפחתי. ד"ר גל