ממצא אקוגני באקו לב עוברי

שלום רב! אני בת 25, הריון ראשון ומתוכנן. גיל ההריון 28 שבועות. בגיל ההריון 16 שבועות עשיתי בדיקת חלבון עוברי: MSAFP 1.27 MOM 44.60 NG/ML HCG 1.65 MOM 38.30 IU/ML UE3 0.92 MOM 1.17 NG/ML הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1:2036. בגיל ההריון 21 שבועות עשיתי בדיקת אקו לב עוברי (היה לי מום לב מלידה). תוצאות הבדיקה היו נורמליות, למעט הערה אחת: "מיתר מיטרלי אקוגני". כמו כן, הרופאה אשר ביצעה את הבדיקה אמרה, כי לפי מחקר כלשהו יש סיכון גבוה יותר לתסמונת דאון לנוכח הממצא הזה. לאחר מכן פניתי לגנטיקאי (ד"ר צבי אפלמן, ביה"ח "קפלן"), אשר ביצע לי גם בדיקת סקירת מערכות מורחבת. הבדיקה עברה ללא כל הערה, הרופא היה מודע לממצא האקוגני ולכן בדק ביסודיות את כל הסימנים שיכולים להעיד על תסמונת דאון. כמו כן, בסקירה זו לא הודגם המיתר האקוגני שנצפה באקו לב עובר. לפי דעת הגנטיקאי, ממצא יחידי זה לא הצדיק בדיקת מי שפיר, ולכן לא נראה לי נכון לסכן את התינוקת. אך מאז אינני רגועה, ולמרות שידוע לי כי מאוחר מדי לדבר על בדיקת מי שפיר, אני דואגת האם השיקול שלי היה נכון. האם לאור הניסיון שלכם, יש לממצא הזה חשיבות גדולה? לפי הסטטיסטיקה, בכמה גדל הסיכון לתסמונת דאון במקרה שלי? והאם הממצא האקוגני יכול להעלם לאחר זמן מה, או שמדובר פה בציוד הרפואי שלא מאפשר תמיד לראות את הפרטים האלה? תודה רבה מראש על תשובתכם. כל טוב.

אינה שלום גם לעובר שלי מצאו את הנקודה האקוגנית ואפילו מוקדם יותר (כבר בשבוע 16 )אך העדיפו להמתין לתוצאות החלבון העוברי כדי לבדוק את דרגת הסיכון בה אני נמצאת. מאחר והתוצאות הראו לאין סיבה לבצע מי שפיר (עד שהגיעו התוצאות כבר הייתי בשבוע 20) לא ביצעתי ,גם אני פחדתי מאוד (אני בשבוע 36) ועדיין חוששת אך אני סומכת על הרופא המטפל שלי ויודעת שהוא לא היה מסתכן ומסכן אותי. הייתי אצל היועץ הגנטי של מכבי כדי לקבל הפניה לאקו לב עובר (ד"ר בורוכוביץ) והוא טען נחרצות שאין קשר בין נקודות אקוגניות לתיסמונת דאון כיום,הוא כמו הרופא שלי והרופא שביצע את הסקירה המוקדמת טוענים שתוצאות המחקר הופרכו לחלטוין. ד"ר דרוגן פעם כתב שהוא ביצע מחקר בנושא והגיע למסקנה שאן קשר בין מומי לב לתיסמונת דאון. שאלתי גם בפורום נשים נוסף את ד"ר בר וקיבלתי אותה תשובה. אני יודעת שזה מפחיד אימים ובייחוד כשכבר שאין אפשרות לבצע מי שפיר,לי נאמר שהנקודה מופיעה ב 5% מהעוברים ורובם נולדים בריאים. תוכלי לדפדף אחורנית ולמצוא שאלות ותשובות בנושא. מקווה שעזרתי טלי.

היי, טלי! תודה רבה על תשובתך למכתבי. גם אני התייעצתי עם מספר רופאים, ומכולם קיבלתי תשובות מעודדות. ובכל זאת קשה להשאר רגועה ולא לחשוב על זה. אני עצמי אוכל להרגע רק כשאחזיק את התינוקת שלי בזרועותיי, והיא תהיה בריאה לחלוטין. אבל אז בטח יחלו דאגות אחרות. אמרת שאת בשבוע 36, המועד הולך וקרב. אני מאחלת לך לידה קלה ותינוק/ת בריא/ה. כל טוב לך ובהצלחה. שוב תודה על תשובתך, טוב לדעת שאני לא לבד בזה. אינה.

המלצת הגנטיקאי היתה נכונה.