הריון ובדיקות גנטיות

שלום רב, אתמול הייתי אצל רופאת הנשים שלי לביקור ראשון לאחר קבלת הבשורה המשמחת!!! טיפת רקע: זהו הריון שני. בהריון הראשון ביצעתי בדיקת X שביר וטיי-זקס שיצאו כמובן בסדר. לא התבקשתי לערוך בדיקות גנטיות נוספות! הרופאה כמובן הפנתה אותי להמון בדיקות. בין השאר אמרה לי שכדאי לי לפנות למכון הגנטי בביה"ח הסמוך למקום מגורי לשם קבלת ייעוץ. פניתי טלפונית למכון זה ושאלו למוצאי, מוצא הוריי, מוצא בעלי ומוצא הוריו אמרו לי שאני צריכה לבצע בדיקה גנטית של סיסטיק-פיברוזיס. אמי ילידת עירק, אבי אשכנזי, הוריו של בעלי כורדים-עיראקים. שאלתי מדוע נאמר לי בהריון הקודם, שהיה לפני 4 שנים, שאין צורך לבצע בדיקה ל-CF וכעת יש צורך. אמר לי הרופא שיש שינויים. נראה לי קצת מוזר, אז פניתי לעוד שני מכוני גנטיקה בבתי חולים ממשלתיים והתשובה של שניהם היתה זהה וחד-משמעית שאין צורך לערוך בדיקה גנטית ל-CF. מה דעתכם? נשמע מוזר? אשמח לקבל את תגובתכם בהקדם. בברכה, אמא של רעות.

עלייך להבין דבר אחד, מידי יום הרפואה ממשיכה להתקדם ולגלות עוד אתרים על הכרומוזומים ומצליחה לקשור אותם למחלות כאלו ואחרות. עד לפני כ- 5 שנים היו ידוע על מס' מוטציות מסוים ל- CF ובשנים האחרונות אותרה עוד מוטציה נוספת. בנוסף כל מכון גנטי בודק דברים אחרים. לא שאני מצדיק את התשובות הלא ברורות שקיבלת