בדיקת x שביר
דיון מתוך פורום הריון ולידה - תמיכה
אני בהריון שבוע10 , ביצעתי בדיקת x שביר, אשמח לקבל הסבר לגבי התוצאה. תוצאות הבדיקה המולקולרית באתר לגן FMR-1 : בגדר הנורמה - פחות 50 חזרות.
לקריאה נוספת והעמקה
תסמונת ה- X השביר מתבטאת בנוכחות של המוטציות בכרומוזום ה- X . הבדיקה מחפשת את המוטציות (שינויים) בכרומוזום ובמידה והמוטציה קיימת כמה פעמים המוטציה חוזרת בשדה הנבדק. אצלך נמצאו פחות מ- 50 חזרות ,כלומר את נשאית של המוטציה אך אינך חולה.