בדיקות גנטיות

אני בהיריון השני שלי והרופא ביקש שאבצע בדיקת X שביר וסיסטיק פברוזיס. בהריון הראשון לא בצעתי מפני שלא התבקשתי. הוריי ממוצא מרוקאי והורי בעלי ממוצא אשכנזי (רומני) שאלתי האם יש צורך שאבצע למרות בילדה הראשון לא בצעתי נא תשובתכם .

אין קשר לעודה שבלידה הראשונה לא ביצאת. את גם לא חייבת לבצע את הבדיקות עכשיו, אחרי הכל הן עולות הרבה כסף, וגם אם את נשאית של אחד מהגנים הפגומים הסיכוי שילדך יהיה חולה באחד מהם הוא כעשרים אחוז כך שיש אנשים שיגידו שזה מיותר. כמו כן ניתן להכנס לשאלות פילוסופיות בעניין: אם אני הייתי מגלה שאני נשאית של גן מסויים פגוע, זה לא היה מונע ממני להכנס להריון, אך בהמהלך ההריון הייתי עושה סקריה מוקדמת לגילוי מומים ואולי גם מי שפיר. בבדיקות אילו מומים אפשריים היו מופיעים ולכן מה הטעם לעשות את הבדיקות הגנטיות? בכל מקרה זו שאלה של השקפה. אין פה נכון ולא נכון.

לדעתי חובה וכדאי לעשות בדיקה גנטית. כדי למנוע ולשלול מחלות מיותרות וילדים עם מומים לכל החיים. אני, למשל נשאית של גן איקס שביר , לצערי הרב, אך אין ברירה ביום המיוחל בו אני אהיה הרה אני אעשה סיסי שיליה על מנת לוודא חד משמעית שלא יוולד לי, חס וחלילה על אף אחד, ילד מפגר. בהשוואה לכסף אין מה לדבר ולא כ"כ נכון אחד ל- 20. תלוי כמה אחוזים יש לגן שהנך נשאית.

X שביר יכול להתרחש גם בלא אשכנזים.רוב המוטציות(הפרעות) שגורמות לציסטיק פיברוזיס מתרחשות באשכנזים,אך כיום ידוע כי יש מטוציות שמתרחשות גם באנשים ממוצא אחר,לכן יש לשקול בדיקה זו גם בלא אשכנזים

דר' מרקוביץ' שלום, בעלי ואני שנינו ממוצא אשכנזי וגילנו 30 ו - 31. בננו הבכור נולד לפני 10 חודשים, בריא לגמרי. לפי מה אפשר לדעת האם לעשות בדיקות גנטיות, אילו בדיקות לבצע, איפה מבצעים אותן (אנחנו מבאר-שבע) וכמה שזה עולה. אולי יש באפשרותך לתת קצת אינפורמציה בנושא? תודה - יעל

ל X שביר אין קשר למוצא. ציסטיק פיברוזיס יכול להתרחש גם בלא אשכנזים.ידועות היום מוטציות (הפרעות) גנטיות שנמצאות גם בלא אשכנזים .לכן,ההמלצה היא הגיונית ביותר