מי שפיר

עשינו בדיקת שקיפות עורפית שתוצאותיה היו טובות. (בלי בדיקת הדם האופציונלית הנוספת) בבדיקת חלבון עוברי: הסתברות לדאון על פי הגיל - 1:1137 הסתברות לדאון על פי הגיל והבדיקות - 1:871 מה זה אומר ? המליצו לנו לעשות מי שפיר, האם אכן מומלץ ? תודה

מבחינה סטטיסטית, הסיכון להפלה בעקבות בדיקת מי שפיר הוא אחד לשלוש מאות ושמונים, כלומר גדול יותר מהסיכוי ללדת ילד בתסמונת דאון, ועליכם לשקול גם זאת כדאי להתייעץ עם גנטיקאי לגבי כדאיות הבדיקה.

אני עשיתי ואני על תוצאה כזאת הייתי עושה. 1-250 מספר לצורכי ביטוח. בפועל המספר הרבה יותר גדול. פרופ. מאייזנר שאצלו עשיתי אמר שאצלו זה 1-2500 ויש עוד רופא שאצלו עשתה בת דודתו של בעלי והמיילדת אמרה לה לאחר הלידה שהרופא לא פספס במי שפיר במשך 25 שנה. 1-250 זה מספיק הרבה כדי שנשמע על משהיא שהפילה , לעומת זה ילדים פגועים ( חס ושלום) רואים הרבה.

הסיכון להפלה הוא יותר גבוה ממה שכתבה המשיבה הקודמת - הוא 1 ל-250. מאידך, בדיקת החלבון העוברי הינה בדיקה סטטיסטית ויש בה טעויות גדולות, כך שלא הייתי מסתמכת עליה בלבד. האם עשיתם סקירה מורחבת במהלך ההריון? שקיפות עורפית? אם אלה היו תקינות, לא כדאי להילחץ סתם. אם לא ערכתם בדיקות מקדימות אלה, שווה להתייעץ עם גנטיקאי כדי לבדוק את הסיכונים לכאן ולכאן. בהצלחה

אפשר בבקשה לקבל פרטים ודרך התקשרות עם הרופא שאת ממליצה עליו? תודה

בואו נעשה סדר אחת ולתמיד. 1. הבדיקות נחלקות לבדיקות סקר ("מסננת גסה")ובדיקות אבחנתיות(תשובה סופית,ככל האפשר). 2. קיימות בדיקות לאיתור מומים כרומוזומלים ובדיקות לאיתור מומים מיבניים. גיל האישה,המבחן המשולש (חלבון עוברי), בדיקת שקיפות עורפית, סקירת מערכות בסיסית( במובן של גילוי ראשוני של חריגים) נחשבות כבדיקות סקר . כלומר, מטרתן לאתר את המקרים החריגים שבהם יש צורך במעקב/בדיקות נוספות , ובהם יש צורך בבדיקות אבחנתיות לאיתור הבעיה המדוייקת. דיקור מי השפיר,דגימת סיסי שליה,סקירת מערכות מורחבת,אקו-לב עובר, בדיקות גנטיות לנשאות של מחלות, כל אלו הן בדיקות אבחנתיות בהן מתקבלת תשובה ברורה אם קיימת או לאו בעיה. דיקור מי השפיר ודגימת סיסי השליה הן בדיקות כרומוזומליות לאיתור הפרעות במספר ומבנה הכרומוזומים - תשובה חד משמעית (אם סייגים מסוימים). בדיקות האולטרסאונד הן בדיקות לאיתור מומים מיבניים,לעיתים קיימת חריגה בבדיקה (למשל הרחבת חדר לטרלי במח, או הרחבת אגן כליה, או ממצא אקוגני בלב העובר) אשר איננה מאבחנת סופית פגם אלא מצריכה המשך בירור ומעקב בבדיקות נוספות של אולטרסאונד ותוספת בדיקות כרומוזומליות (במידה ולא בוצעו). התשובה של בדיקות הסקר ניתנת כסבירות סטטיסטית להפרעה כרומוזומלית ועל בני הזוג (בסיוע יעוץ מהרופא המטפל) להחליט באם להסתפק בתוצאות הנ"ל או לבצע בדיקות נוספות. לחלק מהבדיקות יש "מחיר" מסויים של סיכון לפגיעה בהריון וגם מידע זה צריך להלקח בחשבון. בתקווה שהנתונים יהיו ברורים יותר כעת