בדיקה כרומוזומלית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הריון: הצצה לגנטיקה של העובר

הרפואה המודרנית מציעה מגוון בדיקות, פולשניות ולא פולשניות, שמאפשרות בחינה של החומר התורשתי של העובר בשלבים מוקדמים יחסית של ההריון. מדריך החומר התורשתי שלנו, ה-DNA, מאורגן בתוך תאים במקטעים שנקראים כרומוזומים. בתא של אדם ישנם 23 זוגות כרומוזומים, כלומר סך של 46 כרומוזומים. שני כרומוזומים מתוך המכלול הזה קובעים את המין שלנו, כך שאצל בנים זוג כרומוזומי המין מורכב מ- XY ואצל בנות הצמד הוא XX.מבנה תקין של כרומוזומים חיוני להתפתחות העובר ולמצב בריאותי תקין במבוגר. פגמים במבנה של הכרומוזומים או שינוי במספרם עלולים לגרום לבעיות שונות, כגון תסמונת דאון, תסמונת טרנר וסוגים שונים של פיגור שכלי. בדיקות גנטיות בהריון (אילוסטרציה) בדיקת כרומוזומיםבזכות הפיתוחים הרבים בתחום הרפואה, ניתן לאתר כיום הפרעות כרומוזומליות שונות בעובר. בדיקות גנטיות בהריון עוזרות לבחון ולהעריך את מצב העובר ולבחור באמצעים...
ללמוד עוד על בדיקה כרומוזומלית
הריון: הצצה לגנטיקה של העובר-תמונה

הרפואה המודרנית מציעה מגוון בדיקות, פולשניות ולא פולשניות,...

מאת: ד"ר יוליה...
16/06/2014

בדיקה כרומוזומלית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום פרופסור, אנחנו זוג לאחר 5 הפלות חוזרות בשנתיים האחרונות, כולן לאחר הריונות ספונטניים. אני בת 40 וחצי ויש לי 2 ילדים בני 7 ו 14 בדקנו את כל הבדיקות והברורים היכולות להסביר הכל תקין. ההפלות היו עד שבוע 12 פעמיים ללא דופק פעם אחת שקיפות עורפית לא תקינה פעם שק הריון רייק ופעם הריון כימי. את ההריון אחרון שהופסק כבר ליווינו בתמיכה הורמנאלית, דפוסטון אספירין ועד הביוץ גונאל f ואוביטרל, ההריון היה טבעי כאמור אך פסק הדופק ב7.3 ס"מ שבוע8. אנחנו כרגע מתלבטים ונשמח לעצתך האם לנסות i.v.f עם אבחון טרום השרשתי על מנת לברור כמה שניתן את הביציות בטרם ניסיון נוסף להכנס להריון. האם היית ממליץ על הדרך הזו??

רוב ההפלות אצל נשים בגיל מעל 40 נובעות ממספר כרומוזומים לא תקין אצל העובר. אפשרי לבצע IVF ודיגום העוברים לשם בדיקה כרומוזומלית, אבל הוכח שזה אינו מעלה את הסיכויים להריון תקין, בפרט שאת נכנסת להריון בקלות יחסית

22/12/2018 | 20:57 | מאת: הפלות חוזרות והתלבטות לגבי טיפול פוריות כפתרון
מתוך פורום טיפולי פוריות

תודה על המענה, הייתכן כי לא נותרו כלל ביציות תקינות בגילי??

שלום רב, אני אחרי 6 הפלות כימיות. היסטרו' אבחנתית תקינה. רירית תלת שכבתית ועבה לפני החזרות. ניסינו טבעי+ הורמונלי. מה אנחנו עושים מפה? חברה המליצה לי על בדיקות קרישיות יתר ואוטואימוניות- האם יש בדיקה נוספת לדעתך שכדאי לעשות לפני שממשיכים? תודה :)

בהחלט בדיקה לקרישיות וכן קריוטיפ (בדיקה כרומוזומלית) לשני בני הזוג

אני ובן זוגי לא באותה קופת חולים. האם זה ייצור לנו קושי מסויים בקבלת ייעוץ זוגי ? אני מתכוון מבחינת זכאות והתחייבויות מצד הקופה. תודה. האם כדאי לאחד קופות?

רוב רובן של הבדיקות נעשות ע"ש האישה. לעיתים בן הזוג צריך להבדק (בדיקות סקר גנטיות, בדיקות כרומוזומים באופן נדיר). בדכ ניתן להסתדר. סתם שיקול בירוקרטי.

אני בת 37, הריון שלישי. 2 הריונות ראשונים תקינים, 2 הריונות שלאחריהם אשר הסתיימו בהפלה עקב חוסר דופק בשלב מוקדם. כעת אני בהריון בשבוע 16, סקירה תקינה ושקיפות עורפית תקינה (שקיפות בדם:1:10000, שקיפות אולטרסאונד: 1:1200 ) השבוע אעשה בדיקת חלבון עוברי, אני מתלבטת האם לעשות בדיקת מי שפיר, האם כדאי לעשות את בדיקת הדם החדשה? האם בגילי למרות תוצאות אלו כדאי לעשות מי שפיר? אני מאוד חוששת מן הבדיקה אך מבחינה רציונלית מה עלי לעשות?

בגילך מומלץ מאד לבצע בדיקה כרומוזומלית כלשהיא או מי שפיר או בדיקת דם, בדיקת הדם היא בעלות של כ - 4000 ש, לגבי מי שפיר מנסיוני של כ- 20 שנה של ביצוע מי שפיר- הבדיקה יחסית פשוטה וכאב מינמלי גם תופכות הלוואי בשכיחות מאד נמוכה, ההחלטה בידך