שאלה לגבי MTHFR ופרוטאין C

שלום צבי, לאמי יש בעיות קרישה (MTHFR הומוזיגוטי ופרוטאין C נמוך אחרי DVT) וכתוצאה מכך עלי לבצע- בהוראת פרופסור בכיר (מנהל יחידה לקרישת דם בבי"ח גדול)- שתי בדיקות אלו. הפניתי את הבקשה לרופא המשפחה שלי שפנה להמוטולוג של קופת החולים אליה אני שייכת אשר אישר לי לעשות רק את בדיקת MTHRF וסירב לאשר בדיקת PROTEIN C. איני מבינה את משמעות בדיקת פרוטאין C (חיפשתי במנוע החיפוש בפורום ולא מצאתי) אולם לא ברורה לי סיבת סירובו של הרופא לאפשר לי לבצע בדיקה זו למרות הנחיה מפורשת של הפרופסור. אשמח אם תסביר לי מה משמעות בדיקת פרוטאין C ובנוסף, האם הסירוב של ההמוטולוג מוצדק? אם לא- מה עלי לעשות? אבקש לציין כי אנו עובדים על להיכנס להריון והדבר חשוב לי במיוחד עקב כך. תודה!

פרוטאין C הוא חלבון נוגד קרישה טבעי שתפקידו לאזן את מערכת הקרישה בגוף. חסרונו או רמה נמוכה שלו עלולים לגרום לקרישיות יתר. כיון שזו בעיה תורשתית, אם אכן לאימך יש רמה נמוכה של פרוטאין C (וזה לא ממצא שגוי בגלל שהבדיקה נעשתה סמוך מדי לארוע טרומבוטי) יש הצדקה לבדוק גם אצלך את רמת פרוטאין C. לכן, צריך לבדוק מה בדיוק נמצא אצל אימך ובאיזה שלב נלקחה הבדיקה לפרוטאין C. אם התוצאה אצלה אכן נבדקה בתנאים הנכונים והערך אצלה אכן נמוך, ואם עדיין רופאך מתעקש שלא לבצע את הבדיקה, פני לרופאים הממונים על רופא המשפחה שלך (מנהל הסניף, רופא ראשי או מחוזי).