אמא צעירה ומאוד מודאגת
דיון מתוך פורום המטולוגיה
ד"ר שלום. בבדיקה שנערכה לביתי בת השנה ושבעה חודשים נאמר לנו כי יש לה טלסמיה מינור. התבקשנו לעשות לה בדיקה בגיל שנתיים. האם יש צורך להקדים את הבדיקה כי מעיון בתשובותיך הבנתי כי יש דרגה קשה יותר של טלסמיה מייג'ור. האם יש אפשרות לברר אם יש לה טלסמיה זו כבר עכשיו. לי אין טלסמיה כלל ואין לי מושג מה עם בעלי. האם יש צורך בבדיקות לבעלי? מה פירוש טלסמיה מינור, האם יש טיפול? האם ניתן לקרוא על כך חומר? תודה
א. תלסמיה מינור לא הופכת לתלסמיה מייג'ור. תלסמיה מינור = גן אחד פגום. תלסמיה מיג'ור = 2 גנים פגומים. וכיון שמדובר בבעיה מולדת, הגנים לא משתנים "פתאום". ב. אין טיפול ואין צורך בטיפול, למעט נטילת חומצה פולית כדי למנוע מחסור משני. ג. אני מציע תעשי חיפוש בפורום לפי "תלסמיה" ובנוסף, דפדפי הרבה אחורה, לעמודים הראשונים של הפורום ותמצאי שם הרבה הסברים ותשובות בנושא תלסמיה, כולל לגבי דרך האבחון. בכל מקרה, אין סיבה להיות מודאגת בגלל תלסמיה מינור.
מנהל פורום המטולוגיה
