הטרוזיגוט ל-prothrombin 20210 +mthfr
דיון מתוך פורום המטולוגיה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
בת 30 ברקע רעלת הריון קשה שבעיקבותיה הופניתי לבירור טרומבופילי מלא תוצאותיו : הטרוזיגוט ל- mthfr והטרוזיגוט לפרותרומבין 20210 . שאלותיי : מה המשמעות של ממצאים אלו ? צריך להיות במעקב /טיפול ? סיכון יתר למה ? האם כדי גם לאחי הבוגרים להיבדק בעיקבות הממצאים שלי ? ( ולאבא שלנו יש היסטוריה של קרשי דם וסיבוכים ) . האם תוצאות אלו יכולות להסביר או להיות קשורות לרעלת הקשה שיתה לי בהריון ולעובדה שהעובר היה - iugr קשה ?????.. מודה מראש לתשובתך
יש כמה וכמה תשובות בנושא זה ואני ממליץ שתקראי את כולן וקישורים שצורפו. תמצית הדברים - קיום ההפרעה בפרותרומבין מחייב נקיטת אמצעי מנע במצבי סיכון לקרישיות יתר, כמו: ניתוחים, שכיבה ממושכת, טיסות ממושכות, הריון. מומלץ שלא להשתמש בגלולות, לא לעשן ולשמור על משקל תקין. ההפרעה יכולה להסביר את ה- IUGR אבל כמובן שיש לשלול סיבות אחרות. אני מקוה שהעובר נבדק בשאלה של הפרעות כרומוזומליות וכן שהשליה נבדקה בשאלה של אוטמים. לדעתי, כדאי לאחייך להיבדק גם כן. ההפרעה ב- MTHFR משמעותית, כנראה, רק אם יש רמה מוגברת של הומוציסטאין בדם (ובמצב זה מתקנים את ההפרעה בעזרת חומצה פולית), ויש לה גם חשיבות גנטית משפחתית (כי מישהו יכול להיות הומוזיגוט).
מנהל פורום המטולוגיה
