הטרוזיגוט ל-prothrombin 20210 +mthfr

בת 30 ברקע רעלת הריון קשה שבעיקבותיה הופניתי לבירור טרומבופילי מלא תוצאותיו : הטרוזיגוט ל- mthfr והטרוזיגוט לפרותרומבין 20210 . שאלותיי : מה המשמעות של ממצאים אלו ? צריך להיות במעקב /טיפול ? סיכון יתר למה ? האם כדי גם לאחי הבוגרים להיבדק בעיקבות הממצאים שלי ? ( ולאבא שלנו יש היסטוריה של קרשי דם וסיבוכים ) . האם תוצאות אלו יכולות להסביר או להיות קשורות לרעלת הקשה שיתה לי בהריון ולעובדה שהעובר היה - iugr קשה ?????.. מודה מראש לתשובתך

יש כמה וכמה תשובות בנושא זה ואני ממליץ שתקראי את כולן וקישורים שצורפו. תמצית הדברים - קיום ההפרעה בפרותרומבין מחייב נקיטת אמצעי מנע במצבי סיכון לקרישיות יתר, כמו: ניתוחים, שכיבה ממושכת, טיסות ממושכות, הריון. מומלץ שלא להשתמש בגלולות, לא לעשן ולשמור על משקל תקין. ההפרעה יכולה להסביר את ה- IUGR אבל כמובן שיש לשלול סיבות אחרות. אני מקוה שהעובר נבדק בשאלה של הפרעות כרומוזומליות וכן שהשליה נבדקה בשאלה של אוטמים. לדעתי, כדאי לאחייך להיבדק גם כן. ההפרעה ב- MTHFR משמעותית, כנראה, רק אם יש רמה מוגברת של הומוציסטאין בדם (ובמצב זה מתקנים את ההפרעה בעזרת חומצה פולית), ויש לה גם חשיבות גנטית משפחתית (כי מישהו יכול להיות הומוזיגוט).