von willebrand

לאמי יש וון-וילברנד, לסבתי (אמא של אמי) ולאביה גם היה. לאח של אמי גם יש וגם לאחד הילדים שלו. לי ולאחי אין. לאבי אין. אני בת 27. כילדה נבדקתי ולא נמצא שיש לי וון-וילברנד. מאז לא נבדקתי פעם נוספת. אין לי דימומים קשים וגם הוסת סדירה ולא קשה במיוחד. מהו בדיוק וון-וילברנד? מה הסיכוי שלילדי יהיה וון-וילברנד?

פון וילברנד פקטור הוא חלק חשוב ממערכת הקרישה שתפקידו כפול: תפקיד אחד הוא לחבר בין הטרומבוציטים הנקבצים למקום של דמם ליצירת פקק ראשוני ולהפעלת מערך הקרישה ליצירת קריש. בהעדרו - תהליך זה של איגור (אגרגציה) הטסיות אינו מתבצע כיאות. תפקיד אחר של VWF הוא לשאת את פקטור 8. פקטור 8 חיוני בתהליך הקרישה והעדרו פוגע ביצירת הקריש (בדומה להמופיליה שבה חסר פקטור 8). יש סוגים רבים של מחלת פון וילברנד - מעט VWF או VWF פגום ועוד הרבה וריאציות. התורשה שונה בכל מקרה. כיום ניתן גם לדעת מה ההפרעה הגנטית ביתר דיוק בהשואה חידע שלפני עשרות שנים. כדאי שתבררי איזה וריאנט יש לאימך ולמשפחתה. בינתיים את יכולה להעזר בקריאה: http://www.hemophilia.ca/english/vonwillebrand http://www.shef.ac.uk/vwf/vwd.html