אני ובן זוגי נשאים למוטציה C677T
דיון מתוך פורום המטולוגיה
אנחנו מעוניינים להיכנס להיריון אבל אני חוששת מההשפעות של תינוק הומוזיגוט וההשלכות לגבי טיב החיים שלו/ה . כמובן שקבעתי ייעוץ גנטי אך ייקח זמן רב עד שנקבל תשובה ורציתי לדעת מה התסמינים הנפוצים ביותר וכמה חמורים הם. תודה מראש.
לקריאה נוספת והעמקה
אין כל סיבה ידועה לחשש ולענ"ד אין שום צורך בייעוץ מיוחד בנושא זה. הבעיה היחידה הידועה היא שאפשר שרמת ההומוציסטאין תהיה גבוהה מהתקין ואת זה מתקנים בקלות בעזרת חומצה פולית. בהריון את ממילא אמורה ליטול חומצה פולית...
ראיתי כבמידה ויש המוזיגוט למוציה [סיכוי של 25% אצלנו] יכולות להיות לתינוק עצמו בעיות קשות וזה מה שמטריד אותי. האם מדובר רק במקרים חריגים או שידוע כי להומוזיגוט למוטציה יש בעיות הן מוטוריות התפתחויות וכו' כפי שהיה כתוב באינטרנט במקורות שונים?
מנהל פורום המטולוגיה
