חסר באנזים G6PD לבעלי וMTHFR הטרוזיגוטי אצלי

שלום, אני בתחילת הריון ראשון. לבעלי חסר באנזים G6PD תוצאת בדיקת דם שלו 0.41 (גבולות נורמה 7-20.5). אני עשיתי בדיקת G6PD quantitative שיצאה 12.9 בגבולות הנורמה. הבנתי שהחסר שקיים אצל בעלי הוא גנטי (על כרומוזום הX).כך שבנות יהיו בטוח נשאיות. שאלותי: 1. אם החוסר באנזים עבר לעובר האם במהלך ההריון אני צריכה להקפיד לא לקחת את התרופות האסורות על מי שנמצא אצלו החסר באנזים, כמו תרופות נגד דלקת בשתןphenazopyridine sedural? לא לאכול פול וחומוס? 2. האם האסור על התרופות ועל פול כאמור בשאלה 1 רלוונטירק לעובר חולה או גם לעובר נשא? 3.הבנתי שבת בטוח תהיה נשאית משום שמקבלת X מבעלי. אך האם יתכן ותהיה חולה אם אני נשאית של החסר? איך אני יכולה לדעת אם אני נשאית , כלומר בריאה (לפי בדיקת הדם)אך נשאית על כרומזום הX השני ואז העובר יכול להיות חולה. האם לפי תוצאת בדיקת הדם שלי 12.9 אפשר לדעת זאת? אגב,אני ממוצא צפון-אפריקאי . 4.כמו כן .בבדיקות שעשיתי לפני כמה שנים, לפני התחלת גלולות ,נרשם בדיקות לטרומבופיליה: פרוטאין C 73% פרוטאין S 82% APC-R 4.4 MTHFR הטרוזיגוטי האם מספיק שאני נוטלת 5 מ"ג חומצה פולית או שצריך עוד משהו? בתודה מראש על תשובותיך

א. לא ניתן לדעת מתוצאת הבדיקה של רמת G6PD שלך אם את נשאית או לא וזאת בגלל עיקרון X inactivation אצל נשים. כפי שהזכרת, נשים נושאות שני כרומוזומי X, אבל רק אחד מהם פעיל בכל תא ויש דיכוי של ה- X השני. הדיכוי הינו אקרעי ולא בהכרח 50%. יכול להיות מצב שברוב תאי הגוף שלך מדוכא ה- X הנושא מוטציה של G6PD (לו את נשאית) ולכן בדיקת הדם תהיה תקינה לגמרי. ב. אפשר לנסות ולדעת זאת מעץ המשפחה שלך - אם ידוע מצב ה- G6PD של כל הזכרים שם. ג. יילודים עם חסר של G6PD עלולים לסבול מצהבת קשה לאחר הלידה ויש לעקוב בתשומת לב אחריהם. מחקר ישראלי טען שעל פי ממצאים ביהודים ספרדיים שצהבת בעובר חסר G6PD קיימת כבר ברחם.. http://pediatrics.aappublications.org/content/108/4/956.abstract ד. הדעה המקובלת היא שכדוריות אדומות מגורענות אינן פגיעות אלא רק כדוריות בשלות. אבל יש עדויות שלחסר G6PD יש אולי משמעות גם ברחם. יש עבודה מ- 1985 שמצאה השפעה של נשאות של G6PD על תוצאות הריון http://www.springerlink.com/content/w7r2w60m76240708/ עבודה אחר,בעכברים, מצאה שחסר G6PD וחשיפה לתרופה שגורמת סטרס חמצוני אכן פוגעת בעוברים. http://www.fasebj.org/content/14/1/111.long ראי גם כאן (בטבלה) סיכום: אם ידוע שהעובר הינו חסר G6PD האם צריכה להימנע מחשיפה לכל חומר האסור לחסרי G6PD. מה לעשות כשלא ידוע ורק יש "פוטנציאל" ? אני חושב שעדיף להימנע. אבל זכרי שאם יש לך זכר הוא יהיה "חולה" רק אם את נשאית... ללא תלות באבא... וגם אז יש לכך סיכוי של 50%... וגם בנות יהיו רק נשיאות - כפי שציינת... כך שלא נראה שיש לך כל כך ממה לחשוש.... ולגבי MTHFR - הטרוזיוט בד"כ לא מהוה בעיה כלל וגם להומוזיגוט מספיקה חומצה פולית במינון זה.