שאלה לגבי blackfan diamond

שלום, אני בת 30, וסובלת מבלקפן דיאמונד מאז היותי תינוקת. טופלתי במשך שנים רבות בסטירואידים, ולאחר החמרה במצבי התחלתי לקבל מנות דם, ותרופה לפינוי עודפי ברזל מהדם. אני סובלת מתופעות לוואי קשות של התרופה exjade, ולכן אני פונה אליכם. האם ידוע לך על טיפולים אפשריים אחרים במקום מנות דם, או לחילופין, האם ישנה תרופה אחרת להורדת הברזל, אשר תוכל להקל על תופעות הלוואי? בנוסף, אשמח לקבל מידע כמה אנשים ישנם בישראל אשר סובלים ממחלה זו ומטופלים באופן דומה? בתודה רבה, נעה

או Diamond Blackfan anemia א. יש את התרופה הקודמת לסילוק ברזל, זו שניתנת בהזרקה בעזרת משאבה, Desferal או Deferoxamine איני בטוח שתופעות הלואי של זו לא יפריעו באותה מידה. ב. אין חידושים אחרים, לצערי. קיימת כמובן האופציה של השתלת מח עצם, אבל זו כרוכה בסיכונים לא מבוטלים, כידוע. ג. אין לי מידע על מספר חולי DBA בארץ, ובכל מקרה - זה אכן הטיפול במחלה זו. יש בעולם עמותות וארגונים העוסקים בנושא ראי http://www.dbafoundation.org/ http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Anemia%2C%20Blackfan%20Diamond בשורות טובות שנה טובה