טלסמיה

בהמשך לשאלתי מאתמול. חתני נושא טלסמיה בטא מיינור. לבתי אין טלסמיה.תוצאות בדיקת הדם של הבן שלהם בן שנה ושמונה חודשים הם:hb 11.2 mch 20.3 mchc 35 mcv 57.9 ברזל 71 טרנספריאין 308 פריטין 16 המוגלובין a 78.8 המוגלובין a2 4.3 hb f 16.9 בביח בקשו לערוך ברור לכיוון טלסמיה אלפא ע"מ לשלול אפשרות להומוזיגוטיות ולבטא טלסמיה.ולכן רוצים לעשות לילד בדיקת DNA/ האם יש סיכוי למחלה קשה למרות שרק לאב יש טלסמיה?

המידע הנוסף שרשמת לא תורם לפתרון התעלומה, אלא רק מגביר אותה... לא ברור למה לחפש תלסמיה אלפא נוספת כשיש לילד רמה מוגברת של המוגלובין F ??? המוגלובין F מכיל שרשרות אלפא....אז זה בודאי לא מה שלא תקין. להישארות המוגלובין F יכולות להיות הרבה סיבות ואת זה אכן צריך לבדוק, אבל חשוב לא פחות להסביר למשפחה מה מחפשים ומה האפשרויות... יתר על כן, המוגלובין F מפצה במידה מסויימת על המחסור של שרשרות ביתא. אולי חושדים בתלסמיה ביתא/דלתא ??? אבל זה לא כ"כ נראה סביר כי יש לו המוגלובין A2 מוגבר וזה מכיל שרשרות דלתא... האם יש לך ספירות דם של האם ושל האב ? אולי תרשמי אותן כאן במלואן. רשמי בהשמך להודעות אלה, אין צורך לפתוח הודעה חדשה.

בהמשך לבקשתך רצ"ב בזה נתונים של בתי ובעלה. של בתי: hb 11.7 mch 29.9 mchc 33.5 mcv 89.2 iron 92 טרנספירין 257 של חתני: המוגלובין a2 5.7 hb f 2.3 mch 19.7 mcv 61 mchc 32 טרנספירין 255 feritin 157 hb 12.9