אלל פגום

שלום רב! לאשתי יש תלסמיה מיינור ו- g6pd. ברצוני לברר מהו אלל פגום? יש לנו בן ובת. האם אחד מהם קיבל את הדברים הללו בתורשה? שמעתי שבדרך כלל הבנים מקבלים את התלסמיה. תודה, גדי

בד"כ לכל תכונה / מידע גנטי / גן שנמצא בכרומוזומים יש מטען כפול (אחד מהאב ואחד מהאם). כל יחידת מידע כזו נקראת אלל (כלומר לתכונה המסוימת יש 2 אללים, או ארבעה.... או אחד אם מדובר בתוכנה / גן שנמצא על כרומוזום X וכזה לזכרים יש רק אחד, כידוע). אלל פגום ? כמשמעו. כאשר אחד האללים שגוי, מוטנטי, מביא ליצירת תוצר פגום וכיו"ב. אין קשר בין מין האדם ובין תורשת תלסמיה. יש קשר בין מין האדם ו- G6PD כי הגן המסויים נמצא על כרומוזום X. זכר שנושא גן פגום של G6PD יהיה תמיד "חסר G6PD" ואילו נקבה עם גן אחד פגום יכולה להיות בריאה לגמרי, חסרת G6PD לגמרי או במצב ביניים בהתאם לעקרון "דיכוי כרומוזום X". לכן, כל צאצאיו של זכר עם גן G6PD פגום יהיו בעלי גן פגום. מה יש לילדיך, אם בכלל ? תבדקו.... אין מקום לניחושים.