חשד ל "תסמונת מיילודיספלסטית"

שלום דר', נולדתי עם אנמיה המוליטית (תורשה). תמיד עם טחול מוגדל. בשנה האחרונה יש ירידה קבועה בספירות הדם כולל בספירה הלבנה. עלה חשד ל "תסמונת מיילודיספלסטית", ולכן נשלחתי לביופסיית מח עצם +כרומוזומים, ובמקביל ל CT, לברור גודל טחול נוכחי. ב CT יצא שגודל טחול 20 ס"מ (לעומת 18 ס"מ בבדיקה קודמת). כמו כן, נדמה לי שאני חש כאבי בטן באזור הטחול. 1. האם התוצאה של ה CT מייתרת את הביופסיה, או שצריך לעשות הביופסיה בכ"ז? 2. האם יתכנו כאבי בטן בגלל טחול מוגדל? 3. אם מקור הבעיה הוא הטחול המוגדל, האם יש טיפול אחר, מלבד כריתת טחול ? 4. מה זה "תסמונת מיילודיספלסטית", ומה סכנותיה? תודה, חג שמח!!

א. לא ברורה לי הסיבה לחשד. תסמונת מילודיספלסטית אינה "התפתחות" של אנמיה המוליטית מולדת. הרבה יותר סביר לחשוב על היפרספלניזם, כלומר: ירידה בספירה ובמספר הכדוריות הלבנות בגלל הטחול המוגדל. מאידך, אין בידי כל מידע שיכול לאשר או לשלול את החשד. אפשר שיש ממצא או משהו שמחשיד לקיום תסמונת מילודיספלסטית שאינה קשורה לאנמיה ההמוליטית. ב. בן כמה אתה ? מה האבחנה המדויקת של האנמיה ההמוליטית שלך ? ג. הבדיקה והממצא ב- CT אינו קשור לשאלת ביופסית העצם. אלו שני דברים נפרדים. ד. טחול מוגדל בהחלט יכול לגרום לכאבי בטן. בטחול גדול גם יכולים להתפתח אוטמים וזה גם כואב. ה. אם מקור הבעיה הוא הטחול המוגדל (וזאת משנית לאנמיה ההמוליטת) הרי שאפשר שהוצאתו תפתור את כל הבעיות (כיון שאיני יודע מה מחלתך בדיוק איני יכול להתחייב שאכן כך הדבר. יש אנמיות המוליטיות שאינן מתוקנות ע"י הוצאת הטחול). יש בפורום כמה וכמה תשובות בנושא MDS / תסמונת מילודיספלסטית וכן תשובות בענין ספרוציטוזיס (סוג של אנמיה המוליטית מולדת) ובעניין היפרספלניזם. עבור וקרא אותן.