אלפא טלסמיה

לבני בן 4, חשד לאלפא טלסמיה (MCV=62.70, RDW=16.30, RBC=5.94) לאחר שנשללו צליאק ובתא-טלסמיה. א. היכן בארץ ניתן לבצע בדיקת שתאושש השערה זו? ב. כיצד ניתן לוודא שלא מדובר בהרס כדוריות אדומות=אנמיה המוליטית? ג. מה ההשלכות בפועל של מחלה זו? ד. האם ניתן לקבל המלצה על רופא פרטי עימו ניתן להתייעץ בתחום זה? תודה

בדיקה לאלפא תלסמיה (globin chain synthesis) היא בדיקה מסובכת ואינה נעשית באופן שגרתי. בד"כ אין צורך בה. חבל שלא רשמת את כל התוצאות, וכדאי שתרשמי את כל תוצאות הספירה, אבל מה שרשמת לא ממש מסתדר, וזאת בגלל ה- RDW הגבוה שלא מתאים לתלסמיה "נקיה". גם הערך של MCV לא מתאים לתלסמיה אלפא של גן אחד פגום (trait). האם יש תלסמיה במשפחה ? איזו ? איך נשללה תלסמיה ביתא ? יש לזכור (כמוסבר במאמר בנושא זה) שאם יש חסר ברזל אפשר שבדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין לא תגלה תלסמיה ביתא מינור למרות שזו קיימת. אנמיה המוליטית זה משהו שונה וניתן להבדיל בקלות בינה ובין תלסמיה. האם מישהו הסתכל במשטח הדם ? האם נעשתה בדיקת רטיקולוציטים ? ברזל ? פריטין ? טרנספרין ? (רשמת שנשלל צליאק, ולכן אני משער שנמצא חוסר ברזל. מה נעשה כדי לתקן את חסר הברזל ?) האם נבדקה חומצה פולית ? מה עוד נבדק ? מה מוצאכם ?