חוסר בפקטור 11

שלום ד"ר ציצוביץ. שמי ליאת ואני בת 22 (ואני אשכנזייה מלאה) לאחרונה ביצעתי בדיקה אשר בדקה את פעילות פקטור 11 בדמי. נמצא כי יש 1% ממנו. תהיתי באיזו רמה זה ממקם אותי ומה ההשלכות של הדבר, בהווה ובעתיד. הייתי אצל רופא, ואף רופא מצויין, שבחן את התשובה והוא אמר שאין הרבה מה לעשות בנושא. לא קיבלתי יותר מידי מידע ממנו על מצבי והייתי שמחה למעט הבהרות ואף לדעתך. אולי כדי גם לציין כי בעיית הקרישה התגלתה מאוד מאוד בפתאומיות בשל ביצוע בדיקות שגרתיות ובפעם הראשונה שבדקו לי קרישה. התוצאות היו מאוד לא טובות (112 שניות בחומר הלא מדולל, אני מניחה שתבין במה מדובר כי אני לא מבינה). לא היו שום סימנים מלבד הבדיקות אשר מעידות על בעיה אצלי. תודה מראש.

א. זה גרוע מאוד שלא הסבירו לך ולא נתנו לך הנחיות כיצד צריך לנהוג או מה להגיד לרופאים בעת הצורך. ב. יש לך חסר מלא בפקטור 11. אכן, זו מחלה "אשכנזית" והשכיחות של חסר חלקי (הטרוזיגוטים = גן אחד פגום) או מלא (הומוזיגוטים = 2 גנים פגומים) אצל האשכנזים גבוהה. חסר מלא בפקטור 11 אינו גורם לדימום ביום יום ולא לדימומים ספונטניים (בשונה מהמופיליה) אך עלול לגרום לדמם ניכר בעת פציעה או ניתוח. יש לכך השלכות מעשיות כגון בעת לידה או ניתוח, ברית מילה אצל זכרים או ח"ו פציעה. הסובלים מחסר זה יכולים לעבור ניתוחים תוך הכנה מתאימה בעזרת FFP (פלזמה טריה קפואה) מלפני הניתוח ועד מספר ימים לאחריו. ג. הסיבה לחסר הינה תורשתית. צריך לבדוק את בני המשפחה ולקבוע את מצב כולם מבחינת רמת פקטור 11. כדאי גם שהמידע אודות החסר יהיה מצוין בצורה בולטת ברישומת רפואית וגם בארנקך / ניירותייך כדי שאם ח"ו יהיה ארוע חרום ידעו על כך. ראי http//:www.emedicine.com/med/topic3515.htm

תודה רבה ד"ר. שאלה קטנה נוספת: האם הדבר בכללי ישפיע עליי בחיי היום יום והאם יש סיבה לדאגה מעבר לאשר ציינת? שבוע טוב!