אלפא תלסמיה

שלום, הנני ממוצא אשכנזי ויש לי אלפא תלסמיה ( אני יודעת שזה חריג), כל אחד מהורי נשא של גן אחד ולי כבר יש שני גנים, לאחרונה התחתנתי ואנחנו חושבים על הריון, בעלי אשכנזי אף הוא ואני יודעת שהסיכוי נמוך אבל על מנת להיות בטוחה ביקשתי שילך לרופא המשפחה לערוך בדיקות, רופא המשפ' טען שעליו לעשות בדיקת דם רגילה ואם ההמוגלובין שלו בסדר אין חשש, אבל כאמור גם ההמוגלובין של הורי בסדר ואם חס וחלילה הוא גם נשא של גןהסיכוי לתלסמיה מיגור גבוה מאוד, ראיתי שהמלצת בעבר לבצע בדיקת אלקטרופורוזה של המגלובין לעריכת הבירור, מה זו בדיוק הבדיקה הזו ?(לי אבחנו את התלסמיה ע"י בדיקת מח עצם)והאם ניתן לקבל הפניה דרך רופא משפחה? (סליחה על האורך).

לא ניתן לאבחן תלסמיה אלפא באלקטרופורזה של המוגלובין אלא רק בבדיקה מסובכת ולא שגרתית הקרויה globin chin synthesis. מאידך, בספירה רגילה בהחלט יש רמזים להימצאות תלסמיה אלפא: נכון שההמוגלובין תקין בתלסמיה אלפא עם גן אחד פגום, אבל יש לכךאינדיקציה ב- MCV / MCH נמוכים מהנורמה. אני חושב שספירה רגילה תתן מידע רלבנטי וכדאי לעשותה.