בדיקת נשאות לפקטור 5 לידן
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום רב אני בן 17. אמא שלי הומוזיגוטית לפקטור 5 ליידן. זה התגלה אצלה לאחר סיבוכים קשים בקרישת הדם בהריון הראשון של אחותי הגדולה, שבמקרה אחותי גם עשתה בדיקה לגן הזה והתברר כי היא הטרוזיגוטית. התייעצתי עם המטולוג ילדים מקופת החולים כדי לבצע את הבדיקה, היות ואני לקראת צו ראשון. ההמטולוג נתן לי אך ורק בדיקות דם לprothrombin ולAPC ואמר לי שאם התשובות יוצאות לא תקינות רק אז עושים בדיקה לגילוי המוטציה. השאלה שלי היא למה לדקור אותי פעמיים? אם אמא שלי הומוזיגוטית אז לפחות גן אחד ירשתי ממנה בכל מקרה, עובדה שכך יצא לאחותי. האם זה הכרחי לדקור אותי פעמיים ולא לבצע ישירות את הבדיקה לגילוי המוטציה לפני הבדיקות המקדימות הללו?
מקובל לבצע קודם כל בדיקת apcr ולפי התוצאה להחליט על צורך בבדיקה גנטית. יתכן שבמקרה שלך ניתן לוותר על בדיקת apcr אך יתכן שקופת החולים לא תאשר בדיקה גנטית באופן ישיר. חשוב גם לדעת מה הסיבה לבצע את הבדיקה בנקודת זמן זו.
מנהל פורום המטולוגיה
