מחלת התלסמיה
דיון מתוך פורום המטולוגיה
לכבוד דוקטור צבי ציצוביץ קראתי את המאמר על מחלת התלסמיה והייתי רוצה לדעת אם ניתן לאבחן את המחלה עוד כהעובר נמצא ברחם (עם הבעייה היא ביצור גלובולין A) והאם ניתן לטפל במחלה באמצעות הגנטיקה ע"י החזרת הגנים שנמחקו או ייעול הקיימים או שטכנולוגיה זו לא קיימת עדיין?
לקריאה נוספת והעמקה
שלום מרינה נא ראי תשובות קודמות בנושא. ניתן לאבחן עוד כאשר העובר ברחם, אבל רצוי שלא להגיע למצב כזה, וזאת בעזרת ייעוץ גנטי נכון לפני ההריון. עדיין לא ניתן לתקן את הגן החולה. ניתן, במקרי תלסמיה קשה הומוזיגוטית (כשכל הגנים חולים) לבצע השתלת מח עצם לתיקון המצב.