פקטור 5 ליידן..

שלום, לאבא שלי ישנו פקטור 5 ליידן. וגם אצלי נמצא בבדיקה גנטית שעשיתי. אחי ואחותי לא נבדקו. האם בהכרח גבר מעביר לילדיו את הפקטור? מה שאומר שגם לאחים שלי קיים הפקטור? שאלה נוספת ,אצלי הפקטור הטרוזיגוטי. האם אצל בנים הבעיה חמורה יותר מאחר שיש להם רק x אחד? לבני גם נמצא הפקטור. תודה רבה.

פקטור 5 ליידן - זה בעצם מוטציה נקודתית המתרחשת בגן המקודד לפקטור קרישה 5. המוטציה עוברת בתורשה אוטוזומלית( לא בכרומוזומי המין) -כלומר לשני המינים יש סיכוי שווה לחלות במחלה , דומיננטית- כלומר מספיק עותק אחד של גן פגום (עם המוטציה)על מנת שיהיה את הסיכוי הגבוה לקרישיות יתר. לבני אדם יש 2 עותקים מכל כרומוזום(מלבד כרומוזמי מין שיש רק עותק אחד) ולכן יש כ23 זוגות כרומוזומים , המוטציה יושבת בגן מסוים הנמצא בכרומוזום 1 , לכרומוזום 1 יש שני עותקים ובשל היותך הטרוזיגוטית עותק אחד של הגן תקין ובעותק השני יש את המוטציה. מה שאומר שהמחלה עדיין תתבטא ברמה מסוימת אולם ניתן לאזן אותה עם אורך חיים בריא ומעקב. רפואה שלמה!