Quebec Paltelet Disorder

שלום , במסגרת דיקור מי שפיר התגלה מוטציה באחד הגנים אשר ידוע כגורמים ל-Quebec Paltelet Disorder . הומלץ לנו להיפגש עם המטולוג על מנת להבין את משמעות המחלה. נפגשנו עם שני רופאים המטולוגים שלא הכירו את המחלה וציינו כי מדובר במקרה נדיר. האם אפשר לקבל פרטים על המחלה : מה הסימפטומים ? כיצד מטפלים בדימומים ? והאם אפשר לחיות חיים ארוכים ? חשוב לציין שאף אחד מהמשפחה שלנו לא סובל מסימפטומים של דימומים ולכן כניראה מדובר במוטציה חדשה בגן. תודה