charge syndrome

אינני יודעת אם פניתי למקום הנכון מכיוון ומדובר בתינוקת, שנולדה עם סתימה באף כדברי הרופאים, היא הספיקה לעבור ניתוח ועדיין נמצאת בביה"ח בהשגחה הייתי רוצה לדעת אם יש מומחים לדבר(מאחר ולדברי הצוות בביה"ח, הנושא עדיין נלמד על ידם והם אינם בקיאים בתופעה) ואיפה אני יכולה לדלות חומר על התופעה על השלכותיה ועל טיפול רפואי נכון והולם.

תסמונת CHARGE היא שילוב של לפחות 4 מתוך ה6 הבאים: Coloboma= אנומליה בעיניים Heart= מום לב Atresia choana= חסימת אף מולדת בפתחיו האחוריים - זהו הניתוח שעליו את מדברת. Retardation= פיגור Genutal hypoplasia= תת התפתחות של אברי הרביה/מין Ear anomalis= ליקוי במבנה האוזן או חרשות. אינני יודע על סמך מה נקבעה התסמונת כולה אך מדבריך ברור שיש Choanal atresia שהיא חסימה אפית, כאמור, ובעטיה נותחה. מוזר בעיני שציינת שהרופאים לומדים את התופעה כי התופעה מוכרת, גם בארץ, וניתוחי אטרזיה מבוצעים גם בארץ ולא נדירים. אני משוכנע שיש אי הבנה בינך לבין הרופאים. ייתכן והשתמשו שיטת טיפול חדישה שאותה עדיין לומדים - לדוגמה שמוש במיטומיצין C שהיא תרופה שאמורה לעזור להקטין את שיעור ההחסמות של מעברי האף לאחר הניתוח (דהיינו להקטין את אחוזי הכשלון של הניתוח). ייתכן שכוונתם שעדיין לא הושלם כל הבירור על מנת לקבוע בבטחון שמדובר בתסמונת CHARGE שלמה והם עדיין מבררים (לדוג': אקו לב, בדיקות עיניים, בדיקות שמיעה וכו').