אבחון Kabuki syndrome ל VCF syndrome

שלום חוה, את שתי התסמונות מאבחנים בדרך כלל גנטיקאים. תסמונת VCF ניתן לאבחן באמצעות בדיקת דם -בדיקת FISH , היות ובתסמונת זו קיים חסר במקטע של גנים בכרומוזום 22. ככל שידוע לי תסמונת קבוקי עדין לא זוהתה גנטית למרות מחקרים גנטים שבוצעו. מאידך, הסימנים החיצוניים של התסמונת ידועים ועל פיהם מגדירים את תסמונת בפרט המסויים. אם קיים מום חיך (וישנם מומי חיך גלויים ונסתרים) והדיבור של הילד לקוי, יש לרוב צורך בניתוח לתיקון הדיבור. אבל טרם הניתוח יש לערוך בדיקות על מנת להחליט אם אכן יש צורך בניתוח או האם ניתן לבצע אותו בילד המסויים וכמובן לתכנן אותו כראוי. האבחון והטיפול הניתוחי חייב להתבצע על ידי אנשי מקצוע המומחים בתחום של תסמונות מולדות ובעיות דיבור ושפה. בבית חולים מאיר קיימת מרפאה למחלות חיך וניתן לקבל באמצעותה את הטיפול הדרוש. ניתן ליצור קשר באמצעות הפקס 09-7471617. בברכה, ד"ר אריאלה נחמני