micropthalmia
דיון מתוך פורום רפואת עיניים לילדים ופזילה
שלום רב, מהו סוג התורשה ב- micropthalmia (עיין קטנה)? אוטוזומלית רצסיבית, דומיננטית או אחוזה ב- X וכ"ו. תודה רבה
לקריאה נוספת והעמקה
ל-א שלום, לא מוכר לי מצב של מיקרופטלמיה חד צדדית תורשתית ללא פתולוגיות עיניות נוספות. (להבדיל ממקרים של PHPV, קולובומה וכו). בכללי- פתולוגיה עינית תורשתית נוטה להתבטא בשתי העיניים. גם כמצב דו צדדי זה אמור להיות נדיר ביותר, לא נתקלתי במקרה כזה בקליניקה או בלימוד. בחיפוש תשובה לשאלה שלך מצאתי תאור מקרה אחד של משפחה עם מיקרופטלמיה דו צדדית תורשתית, (משפחה ממוצא אפריקאי-שחור עם מחלה גנטית נוספת),ששם התורשה היתה אוטוזומלית דומיננטית. אולי גנטיקאי יוכל לתת לך תשובה מדוייקת יותר.
לי יש מיקרופטלמיה בעיין אחת נולדה לי בת עם מיקרופטלמיה בשתי עיניים האם יש סיכוי שהיא תראה ומה אני אמור לעשות האם יש טיפול לזה או השתלות
מנהל פורום רפואת עיניים לילדים ופזילה
