אנאירידיה

בתי בת השנתיים ו10 חודשים נולדה עם אנאירידיה (לאביה אנאירידיה גם) ביתי נמצאת במעקב מאז שנולדה (בדיקות לחץ בהרדמה) ועשינו כבר 2 ניתוחים אצל פרופ' סטגמן בדרום אפריקה אבל לאחרונה נתקלתי באינטרנט בבעיות אחרות שיכולות להתלוות לאנאירידיה חוץ בעיות עיניים מה היא תסמונת wagr ? איזה בדיקות נוספות היא צריכה לעבור? איפה אני יכולה למצוא חומר (בעיברית) על אניאירידיה כדי לדעת איך מבנה העין משפיע על הראיה (אביה מנסה להשלים לי את החסר) עצב הראיה שלה תקין ואין ניסטגמוס אבל נראה לי שיש בעיה במעקב אחרי דברים ובעומק אשמח לקבל מידע נוסף

לחיה שלום, סליחה על האיחור בתשובה. (שבוע עמוס). בעקרון- הבעיה העיקרית היכולה ללוות אנרירידיה ספורדית!! (לא תורשתית, להבדיל מהמקרה שלכם) היא גידול בכליה או תסמונת WAGR, (הסבר בהמשך) מקובל לחשוב שבמקרים משפחתיים לא יכול להיות גידול בכליה, מכיוון שהפגיעה הגנטית ממוקמת בגן של הקשתית ולא פוגעת בגן הסמוך האחראי לגידול בכליה. (להבדיל ממקרים לא תורשתיים, בהם הפגיעה יכולה להיות נרחבת יותר ולכלול את שני הגנים). זה בתאוריה. במציאות,מכיוון שיש לפחות תאור אחד בספרות (ואולי יותר, אני מכיר אחד) של אנאירידיה משפחתית וגידול (כלומר- נדיר ביותר אך לא בלתי אפשרי), יש לדעתי מקום לביצוע בדיקות אולטראסאונד בטן חוזרות גם במקרים משפחתיים, אלא אם כן נעשה עיבוד גנטי מיוחד שהדגים שהפגיעה בגן האנאירידיה היא נקודתית, או לחילופין שהגן של WT1 (הגן לגידול) תקין. WAGR היא תסמונת הכוללת אנאירידיה, גדול כלייתי (Wilms tumor), פתולוגיות בדרכי השתן ופיגור שכלי. כמו בכל התסמונות, לא תמיד יש את כל ההתבטאויות. מכל מקום, הגידול בכליות, (שבאבחון מוקדם ניתן לטפל ברוב המקרים) יכול להופיע גם במקרים של אנאירידיה ללא התסמונת המלאה, ולכן, (לפחות כך אני נוהג) צריך לבצע בדיקות אולטראסאונד חוזרות לכל! המקרים לפחות עד גיל 5, (ויש הממליצים גם לאחר מכן, אם כי לעיתים רחוקות יותר) מדובר בבדיקה לא פולשנית ולא מזיקה,. אני מניח שבמקרה שלכם רופא העיניים המנהל את הטיפול חשב שאין צורך בבירור נוסף בגלל הרקע המשפחתי. כאמור, זו הגישה המקובלת. אני חושב אחרת מהסיבות שהסברתי למעלה. איזה ניתוחים בדיוק הילדה עברה? לא מכיר מקור טוב בעברית. דר. נוימן