חשד ללבקנות שאלה לד'ר

שלום ד'ר לחברתי נולדה נכדה, היום בת 4 חדשים. היא מטפלת בה ותוך כדי , הבחינה שהילדה עוצמת עינים כשיש אור. לקחו אותה לבדיקה ראשונית ונאמר להם שיש חשד ללבקנות. התבצעה בדיקה בשני בני הזוג ונימצא הגן הזה בשני בני הזוג. עדיין לא התבצעה בדיקה נירולוגית בילדה. וכן, נאמר לזוג שהם צריכים לעבור עוד בדיקה. ולשאלות: 1- אם אכן היא לבקנית, האם כל הילדום יהיו כאלה? (ילדה ראשונה) 2- האם יתכן שזה משהו אחר? 3- מדוע לא מתבצעת בדיקה לפני הלידה כדי לאתר בעיה כזאת. 4- האם יש טיפול לזה? כל כך הרבה שאלות יש לי מפני שחברתי בוכה כל היום ולא יודעת איך להתנחם לגבי העתיד. אם יש לך תשובות לשאלותי, אשמח לקרוא. ואם אתה מכיר בית חולים או רופאים מומחים שיכולים לעזור. אשמח לקבל הדרכה. בינתים הבטחתי לה שאנסה לעזור לך דרך האינטרנט, מקווה שתהיה לי תשובה ממך ואוכל לעזור לה בהמשך יום טוב ותודה מראש

לkurt שלום, כללית- את הלבקנות, לפחות העינית, ניתן לאבחן די בדייקנות על סמך בדיקת העיניים בתינוק. אם נמצא גם הגן אצל ההורים, לא נראה לי שצריך להיות ספק באבחנה. לא בהכרח כל הילדים האחרים יהיו לבקנים. לא מתבצע (ולא ניתן לבצע), סקר טרום לידתי לכל המחלות הגנטיות האפשריות. מחפשים באופן ספציפי כאשר יש סיכון מוגבר למחלה מסויימת. (למשל מחלה גנטית ידועה במשפחה). טיפול- אין טיפול במובן שהילד "יחלים" מהלבקנות, אך בהחלט חשוב לבצע מעקב אופטלמולוגי צמוד- בנוסף לבעיית הרשתית המולדת, יש להם נטיה לבעיות משקפיים, בעיקר קוצר ראיה ואסטיגמטיזם, עם שינויים תכופים במספר המחייבים עדכון של המשקפיים כדי למנוע עין עצלה. מה התשבורת כרגע? האם קבלה משקפיים?? מהנסיון שלי ( והכללי) עם הרבה מאד ילדים כאלו, הם בדרך כלל נחמדים ואינטילגנטים, וכמעט בלי יוצא מן הכלל (כאשר יש רק לבקנות ולא כחלק מסינדרום כללי יותר) מצליחים מצויין בלימודים ובאקדמיה. (למרות שצריכים לשבת קרוב ללוח וכדומה. הם בדרך כלל רואים טוב לקרוב במידה מפתיעה, לומדים מהר לקרא וכד'). אני נוהג בדרך כלל לקשר בין הורים צעירים כאלו והורים לילד מבוגר עם לבקנות, וזה מוריד את רוב החרדות והמתח. דר. נוימן