פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

שלום רב! האם יש קשר בין בצקת בעיניים לבין RP בבחור בן 25? כיצד ניתן לטפל בבצקת והאם זה עובר או שהמצב קבוע? תודה יאיר

יאיר שלום. בצקת במרכז הרשתית יכולה בהחלט להופיע ברטיניטיס פיגמנטוזה (RP) ולגרום לירידה בראיה המרכזית. הטיפול המקובל במקרים אלו הוא טיפות עיניים או טיפול פומי במעכבי האנזים קרבוניק אנהידרז (כגון אזופט ואורמוקס). התגובה לטיפול משתנה בין אנשים. בחלקם הבצקת חולפת תחת טיפול , אולם תיתכן הישנות או העדר תגובה לטיפול. בברכה, דר נוימן

שלום , האם לבעיית סכיזיס יש איזשהו קשר משפחתי / תורשתי/גנטי ? מדובר על גבר שבשנות ה-50 שלו נתגלה שסובל מסכיזיס בשתי העיניים. לאחר מספר שנים של מעקב ללא טיפול, בעקבות אירוע של איבוד חלקי של שדה ראייה ועוד שינוי, עבר ניתוחי ויטרקטומיה ובעקבותיהם ניתוחי קטרקט , פלוס עוד כמה תיקוני לייזר בין לבין. בהמשך, יש כעת ממברנה ונמצא במעקב ובינתיים הוחלט שלא לגעת. אני שואלת על אפשרות של קשר תורשתי ,מכיוון שההורים שלו הם בני דודים - הכוונה: אמא שלו ואבא שלו הם ילדים של 2 אחיות. התשובה לא תעזור למצבו שלו, אבל אולי יש השלכות לילדיו? תודה!

קיימת מחלה נדירה גנטית של הרשתית בשם x linked retinoschisis . זו מאותרת בזכרים בגיל מאד צעיר (בית ספר) בשל ליקוי בראיה מרכזית ומערבת בעיקר את מרכז הרשתית. מתאור המקרה, לא נראה כי כי מדובר בכך. אלא ברטינושכיזיס נרכש, הנפוץ הרבה יותר באוכלוסיה ומערב את היקף הרשתית.

כן, מדובר ברטינוסכיזיס שמערב את היקף הרשתית. כעת אני מבקשת לשאול האם במקרה כזה יש נטייה כלשהי לילדים לפתח בבגרותם, או בגיל העמידה, את אותה הבעיה? במיוחד לגבי בת עם קוצר ראייה, שמרכיבה משקפיים מגיל 10 לערך.