הורים עם מוטציות בגן ABCA4
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
זוג הורים נשאים לשינוי בABCA4. אחד של C.5882G<A P.GLY1961GLU השני של C.3050+5G<A. בת ה9 ירשה את 2 השינויים. בדיקת ראייה וFA תקין.OCT-עיבוי בשכבת הEZ. הוסבר לנו שכך לא נראית מחלת סטארגרדט פעילה. האם משמעות הבדיקה הגנטי הוא שבהכרח זה יוביל לאיבוד הראייה המרכזית ויכולת לקרוא ולנהוג? האם עקב העובדה שאחד השינויים הוא "קל" יש סיכוי לא-סימפטומטיות או לפגיעה שהיא לא איבוד הראייה המרכזית? קראנו על תרפות בשלב 3 לקראת אישור FDA שעשויות להאט התקדמות מחלה- האם זה רלוונטי אלינו במצבנו? כל מעט סדר בבלאגן יעזור לנו בזמן שאנחנו ממתינים לתורנו בביקורת בביה"ח. תודה מראש
מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
