2 שאלות בבקשה…..……….
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
היי כאשר אדם מאבד את הראייה בגלל מחלה תורשתית של הרשתית, ריטיניטיס פיגמנטוזה. האם אפשר להציל את העיניים בעזרת ניתוח? או בעזרת טיפול גנטי? האם יש חידוש לגבי הגן rep1? תודה מראש
תשובת מומחה | מאת: פרופ' שירי סודרי
02.12.25 | 16:16
שלום, ניוון רשתית תורשתי, כולל רטיניטיס פיגמנטוזה, הנם מצבים בהם נגרמת פגיעה בתאי הרשתית על רקע שינויים גנטיים. מצבים אלה אינם ניתנים לתיקון ע"י ניתוח. לעיתים רטיניטיס פיגמנטוזה מלווה בהיווצרות קטרקט (עכירות של עדשת העין), ואז הטיפול המתאים הנו ניתוח קטרקט. יחד עם זאת, ניתוח קטרקט אינו משפר את תפקוד הרשתית ולפיכך השיפור בראייה אינו מלא גם אחרי ניתוח מוצלח. לגבי השאלה השניה, האם הכוונה לגן RP1? הגן REP1 משתתף במחלת כורואידרמיה, ששונה מרטינטיס פיגמנטוזה. בשני המקרים, קיימים טיפולים חדשים שנמצאים בשלבים מוקדמים של מחקר ופיתוח. נקווה לעדכונים חיוביים בעתיד.
מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
