Type 3_Usher syndrome
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
בני מאובחן גנטית כסובל מ-Usher Type 3, בן 30 וכזה יש שלו פגיעה קשה בראיה ופגיעה בשמיעה. האם יש התקדמות לטיפול קליני או מחקרי לעצירת ההידרדרות או שיפור לכשהוא
לקריאה נוספת והעמקה
שלום רב. עדיין אין טיפול ידוע יעיל ל- Usher syndrome. עם זאת, המחקר ענף. לגבי Usher 1B - קיים מחקר בצרפת ובארה"ב המגייס חולים לצורך טיפול גנטי (Ushstat). לגבי Usher 3 לא ידוע לי כרגע על מחקר פעיל גנטי. ישנם מחקרים שונים בעולם העוסקים בהשתלות תאי גזע, חלקם מגייסים במקרים של מחלות רשתית תורשתיות, כולל רטיניטיס פיגמנטוזה. עדיין לא פורסמו תוצאות לגבי Usher או לגבי רטיניטיס פיגמנטוזה. כמו כן קיים מחקר אשר בדק השתלת שתל המשחרר פקטורי גדילה מתאי פיגמנט (CNTF) בחולי RP ו- Usher, אך עדין תוצאותיו לא פורסמו. בברכה, ד"ר נוימן