תסמונת בוש גן nr2f1
דיון מתוך פורום מחלות עיניים אצל ילדים בניהול עמותת לראות
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
הבן שלי בן 10. בשל לקות ראיה עשינו בירור גנטי ונמצא שיש שינוי בגן nr2f1 המכונה תסמונת בוש. מתבטא אצל הילד בקושי בחדות ראיה וחיוורון בקרקעית העין. האם יש טיפול?
שלום, בנוגע לאפשרויות הטיפול עבור תסמונת BBSOAS (הנגרמת ממוטציה בגן NR2F1). היות והטיפול הגנטי דינמי בבקשה לפנות לייעוץ פרונטלי בנושא : מרפאת אופתלמוגנטיקה בשיבא: המרפאה לייעוץ גנטי למטופלים עם מחלות עיניים על רקע תורשתי - שיבא מציעה מידע מקיף, סיוע בהבנת אופי הליקוי וליווי בקבלת החלטות רפואיות.מרפאת גנטיקה של ליקוי ראייה בבילינסון: מרפאת גנטיקה של ליקוי ראייה | מרכז רפואי רבין - בתי החולים של כללית מספקת מענה למשפחות עם מחלות עיניים תורשתיות (יש צורך בהפניה מרופא עיניים).אופתלמוגנטיקה בשמיר (אסף הרופא): מרכז רפואי שמיר | מרפאת אופתלמוגנטיקה מאבחנת ומטפלת במחלות עיניים גנטיות אצל ילדים ומבוגרים.מומחים פרטיים: ניתן להיעזר במומחים בעלי שם ארצי דוגמת פרופ' ציפורה פליק-זכאי או דר ליאור כהן.
מנהל פורום מחלות עיניים אצל ילדים בניהול עמותת לראות
