מי שפיר בגיל החיות

פרופ' קווינט שלום, פונה בשאלה בנוגע לעובר שלנו, אני בת 37, בשבוע 26. לפני כשבועיים קבלנו תשובה של בדיקת דם המהווה חלופה למי שפיר (NIPT) עם חשד לתסמונת גנטית, היות והסקירות בידיים מיומנות היו תקינות כולל אקו לב עובר, בדיקות הסקר (חלבון עוברי) מצויינות ואין היסטוריה של בעיה גנטית במשפחה, החלטנו לשלוח בדיקת דם חוזרת, אך גם היא חזרה לצערי עם חשד למוזאיקה13. עלינו להחליט על מועד מי השפיר. אודה על מידע מנסיונך, האם פגשת בשטח פגים שנולדו בעקבות סיבוכי מי שפיר בגיל החיות? האם פגשת שנולדו בעקבות בדיקת דם עוברי (ייתכן מוטציה מוגבלת לשליה, ואז הבדיקה הבאה היא דם עוברי)? עד כמה הללו שכיחים? מנסיונך, מאיזה שבוע הסיבוכים המאג'וריים לפג מצטמצמים? זאת תוך הנתן היותי בסיכון ללידה מוקדמת בשל גורמי רקע (אם כי הלידה הראשונה היתה במועד). תודה מכל הלב.

שלום הן בדיקת מי שפיר והן בדיקת דם טבורי לעובר כרוכות בסיכון קטן של גרימת לידה מוקדמת/ירידת מים/זיהום. יחד עם זאת הסיכון קטן ועומד על אחוזים בודדים בלבד. הפגות המשמעותית ביותר נחשבת מתחת לשבוע 28 להיריון, משבוע 32 ומעלה יורדים מאד אחוזי הפגיעה אם כי עדיין גבוהים יותר בהשוואה ללידה במועד. בברכה