שאלה

האם מוכרות מחלות גנטיות, חוץ מ autoimmune polyendocrine syndrome ו- multiple endocrine neoplasia שגורמות לשיבוש בפעילות רוב הבלוטות? והאם במצבים מסויימים יכולים להופיע סימפטומים השייכים לכמה קבוצות של בעיות כאלו או שבדרך כלל האבחנה ברורה? תודה.

ליונית שלום רב, אני מקוה שהבנתי את שאלתך. לא ידועות לי מחלות גנטיות נוספות הגורמות לשיבוש בתפקוד של מספר בלוטות. גידול בהיפופיזה אינו מחלה גנטית אך עלול לגרום לשיביש בתפקוד של מספר בלוטות אנדוקריניות. אבחון מצבים עם פגיעה במספר בלוטות אינו קל, כי התמונה הקלינית יכולה להיות בלתי טיפוסית כגון עיפות קיצונית. בברכה ד"ר צופיה איש-שלום