FMF ילדה בת 8, דחוף אני דואגת
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה ילדים
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, הבת שלי סובלת מעליות חום אובחנה ב PFAPA- בדיקת גנטית FMF- הראתה: m694v_c.2080a>g- נשא- תשובה חריגה e148q_c.442g>c- נשא תשובה חריגה כל היתר הסעיפים רשום שהיא לא נשאית, בנוסף רשמו: הנ"ל נמצא הטרוזיגוט מורכב, הבדיקה לא שוללת מצב של ציס- cis אני מאוד מודאגת רופאה שלה לא מבינה בזה, והתורים לראומוטולוגיה רק לעוד 4 חודשים, מה זה אומר בעצם תשובה חריגה והטרוזיגוט מורכב, זה קשור רק למחלת FMF או למחלות אחרות, מבקשת עזרתך אני לא ישנה בלילה
שלום בתאל, להקדמת התור למרפאה, הרופאה המטפלת יכולה ליצור עמנו קשר ונשמח להקדים את התור. בברכה, ד"ר גיל אמריליו - ראומטולוג ילדים