fmf

שלום! אני בן 18, ולפני כשלושה חודשים היה לי כאבי בטן ושלשולים ושבוע לאחר מכן פרימיוקרדיטיס ואושפזתי באסף הרופא. חודש לאחר מכן היה לי שוב שלשולים וכאבי בטן אך הפעם מלווה בחום גבוה ושוב אושפזתי באסף הרופא, קיבלתי שם אנטיביוטיקה לווריד מכיון שהcrp היה 70. בבית החולים הפנו אותי לבצע בדיקת fmf, עשיתי באסף הרופא את הבדיקה (שני הורי מרוקאים). היום הגיע התשובה וכתוב: "נמצא וריאנט אחד באקסון 2 של הגן fmf שביטויו הקליני קל וחדירותו חלקית. יתכן שקיים עוד וריאנט גנטי נדיר בגן ל-fmf . האבחון תלוי בתמונה הקלינית. התוצאה הגנטית: תיאור ברמת הDNA c.442 G>c תיאור ברמת החלבון p.Glu148Gln גנוטיפ: הטרוזיגוט p.[E148Q];[=]" רציתי לדעת מה זה אומר? יש לי fmf? אין לי fmf? אשמח לתשובה דחופה!

שכחתי לציין שגם בפעם הראשונה היה חום גבוה.