fmf

דיון מתוך פורום  ראומטולוגיה ילדים

21/01/2015 | 12:53 | מאת: מאיר

שלום! אני בן 18, ולפני כשלושה חודשים היה לי כאבי בטן ושלשולים ושבוע לאחר מכן פרימיוקרדיטיס ואושפזתי באסף הרופא. חודש לאחר מכן היה לי שוב שלשולים וכאבי בטן אך הפעם מלווה בחום גבוה ושוב אושפזתי באסף הרופא, קיבלתי שם אנטיביוטיקה לווריד מכיון שהcrp היה 70. בבית החולים הפנו אותי לבצע בדיקת fmf, עשיתי באסף הרופא את הבדיקה (שני הורי מרוקאים). היום הגיע התשובה וכתוב: "נמצא וריאנט אחד באקסון 2 של הגן fmf שביטויו הקליני קל וחדירותו חלקית. יתכן שקיים עוד וריאנט גנטי נדיר בגן ל-fmf . האבחון תלוי בתמונה הקלינית. התוצאה הגנטית: תיאור ברמת הDNA c.442 G>c תיאור ברמת החלבון p.Glu148Gln גנוטיפ: הטרוזיגוט p.[E148Q];[=]" רציתי לדעת מה זה אומר? יש לי fmf? אין לי fmf? אשמח לתשובה דחופה!

21/01/2015 | 12:55 | מאת: מאיר

שכחתי לציין שגם בפעם הראשונה היה חום גבוה.

שלום מאיר, אכן תשובה מבלבלת וההמלצה הראשונה שלי אליך היא פשוט ללכת ולדבר עם ראומטולוג. באופן כללי אוכל לומר לך שבד"כ, כדי לחלות ב-FMF עליך להיות נשא למוטציה (שינוי) בגן שקיבלת מאימך וגם בגן שיקבלת מאביך (כולנו מקבלים שני סטים של גנים שנקראים גם אללים סט אחד מאמא וסט אחד מאבא). התשובה שקיבלת היא מוטציה רק באלל אחד (מאמא או מאבא). בד"כ כשמקבלים רק סט אחד - או שאין מחלה - או שיש מחלה קלה. במקרה שלך אני מתקשה להאמין שההתקפים הללו אכן נובעים ממחלת FMF אך כמו שאמרתי, דרוש ייעוץ (כיוון שיכולים להיות פרטים חשובים נוספים שלא ציינת או לא ידעת שיש לציין) ומעקב מסודר של ראומטולוג. בברכה, ד"ר גיל אמריליו

מנהל פורום ראומטולוגיה ילדים