SPG49
דיון מתוך פורום נוירולוגיה - מבוגרים
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, האם SPG49 יכולה להופיע בצורה קלה או הדרגתית או שמי שסובל ממצב זה יהיו לו סימפטומים משמעותיים מינקות? האם הסימפטומים של מחלה זו עלולים לכלול בעיות בליעה ודיבור כמו ב OPMD? תודה.
למיכל שלום, המחלה אופיינה, על בסיסה הגנטי, בשנת 2012 על ידי: Oz-Levi, D., Ben-Zeev, B., Ruzzo, E. K., Hitomi, Y., Gelman, A., Pelak, K., Anikster, Y., Reznik-Wolf, H., Bar-Joseph, I., Olender, T., Alkelai, A., Weiss, M., Ben-Asher, E., Ge, D., Shianna, K. V., Elazar, Z., Goldstein, D. B., Pras, E., Lancet, D. Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis. Am. J. Hum. Genet. 91: 1065-1072, 2012. כדאי לפנות לאחד ממחברי המאמר. בברכת בריאות, כרמל ערמון