SPG49

דיון מתוך פורום  נוירולוגיה - מבוגרים

05/01/2017 | 21:30 | מאת: מיכל

שלום, האם SPG49 יכולה להופיע בצורה קלה או הדרגתית או שמי שסובל ממצב זה יהיו לו סימפטומים משמעותיים מינקות? האם הסימפטומים של מחלה זו עלולים לכלול בעיות בליעה ודיבור כמו ב OPMD? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

למיכל שלום, המחלה אופיינה, על בסיסה הגנטי, בשנת 2012 על ידי: Oz-Levi, D., Ben-Zeev, B., Ruzzo, E. K., Hitomi, Y., Gelman, A., Pelak, K., Anikster, Y., Reznik-Wolf, H., Bar-Joseph, I., Olender, T., Alkelai, A., Weiss, M., Ben-Asher, E., Ge, D., Shianna, K. V., Elazar, Z., Goldstein, D. B., Pras, E., Lancet, D. Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis. Am. J. Hum. Genet. 91: 1065-1072, 2012. כדאי לפנות לאחד ממחברי המאמר. בברכת בריאות, כרמל ערמון

מנהל פורום נוירולוגיה - מבוגרים