דיסטרופיה של שרירי העין והלוע: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לדיסטרופיה של שרירי העין והלוע?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

דיסטרופיה של שרירי העין והלוע: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, ציינתי בבדיקות גנטיות להריון שסבי הינו בוכרי ודודי חולה במחלה אך לא קיבלתי בדיקה יעודית למחלה. שאר שורשיי אשכנזים. האם יש שיעור סטטיסטי במצב כזה לילדיי?

אם יש מחלה ידועה במשפחה - כל מחלה- ההמלצה היא לגשת ליעוץ גנטי כדי לקבל את ההמלצה הכי נוכנה לבדיקה בהצלחה

שלום, האם SPG49 יכולה להופיע בצורה קלה או הדרגתית או שמי שסובל ממצב זה יהיו לו סימפטומים משמעותיים מינקות? האם הסימפטומים של מחלה זו עלולים לכלול בעיות בליעה ודיבור כמו ב OPMD? תודה.

למיכל שלום, המחלה אופיינה, על בסיסה הגנטי, בשנת 2012 על ידי: Oz-Levi, D., Ben-Zeev, B., Ruzzo, E. K., Hitomi, Y., Gelman, A., Pelak, K., Anikster, Y., Reznik-Wolf, H., Bar-Joseph, I., Olender, T., Alkelai, A., Weiss, M., Ben-Asher, E., Ge, D., Shianna, K. V., Elazar, Z., Goldstein, D. B., Pras, E., Lancet, D. Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis. Am. J. Hum. Genet. 91: 1065-1072, 2012. כדאי לפנות לאחד ממחברי המאמר. בברכת בריאות, כרמל ערמון

האם יתכן שבאותה משפחה יש גם MG וגם OPMD? תודה.

מדובר במחלות שונות לחלוטין. MG הינה מחלה אוטואימונית ו OPMD היא מחלה עם בסיס גנטי. שתיהן די נדירות אבל צירוף מקרים יתכן

האם לחולי OPMD מותר לקחת סטטינים? תודה.

צריך להזהר בשילוב סטטינים עם דיסטרופיות שרירים בכלל. אם יש התווייה חזקה לסטטין ניתן לעשות זאת בזהירות תוך מעקב