בדיקת מי שפיר או NIPT?

דיון מתוך פורום  בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה

10/10/2015 | 12:17 | מאת: אפרת

שלום, אני בת 39 בהריון שני, ההריון הראשון נסתיים בהפלה בשבוע 12. בדיקות הסקר של השליש הראשון הראו סיכון של 1:2500 לתסמונת דאון ו1:10000 לטריזומיה 18. בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת תקינות. הסיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד 1:150. האם יש צורך בבדיקת מי שפיר או שאפשר להסתפק בבדיקת NIPT? האם בדיקת NIPT בודקת ברמת דיוק של מעל 99% את כל התסמונות שרמת הסיכון בהם מושפעת מגיל בלבד? האם יש אינדיקציה למי שפיר ע"פ סיכון הגיל בלבד? האם האינדיקציה לא צריכה ליהיות ע"פ התוצאה המשוקללת?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום אפרת, צר לי על ההריון הראשון שלך.אני מבין את החשש מדיקור מי שפיר בגלל הסיכון להפלה. למרות שיש כאלה המציגים את בדיקת NIPT כבדיקה שמחליפה את דיקור מי השפיר - הדבר אינו נכון. הבדיקה אולי מחליפה את בדיקות הסקר האחרות לתסמונת דאון, ברגישות של מעל 99%, כרומוזמי 13, 18 ברגישות נמוכה יותר וכרומוזומי המין ברגישות נמוכה עוד יותר. אם תשובה לגבי הכרומוזומים הנ"ל ברגישות גבוהה ותשובה לגבי מספר מוטציות נוספות נבדקות על ידי החברות השונות - הבדיקה מתאימה לך. אם את רוצה תשובה חד משמעית - אין ברירה אלא לבצע דיקור מי שפיר. אם יש שאלות נוספות את מוזמנת לשאול. בהצלחה בכל אפשרות שתבחרי. דר' יוסי הר-טוב

11/10/2015 | 08:33 | מאת: אפרת

שלום רב, תודה רבה על התשובה. שאלה נוספת, האם כל מי שמעל גיל 35 מומלץ שתעבור מי שפיר גם אם בשקלול בדיקות הסקר של השליש הראשון הסיכון נמוך מ- 1:380? האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר רק בגלל סיכון הגיל בלי קשר לרמת הסיכון המשוקללת של בדיקות הסקר? ההיגיון שלי אומר, שאם רמת הסיכון המשוקללת ע"פ בדיקות הסקר נמוכה מרמת הסיכון הקיימת בביצוע דיקור מי שפיר (כ- 0.5%), עדיף לא לבצע את הבדיקה הפולשנית. האם נכון? תודה,אפרת.

מנהל פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה