האם כדאי לבצע מי שפיר?

ד"ר שלום, אני בת 29, בהריון ראשון שבוע 14+5. בשקיפות עורפית נמצא הנוזל 1.7 מ"מ, ולכן סיכוי לתסמונת דאון ע"פ גיל ושקיפות יצא 1:2959. מכיוון שאני מבצעת את בדיקת הדם - INTEGRATED TEST, ובדיקת הדם השנייה תערך רק עוד כשבועיים, טרם בידי תשובה מסכמת של הסיכון לתסמונת דאון. באולטרסאונד הסקירה המוקדמת שנערכה השבוע (כאשר היית ב14+2) נמצאו שני ממצאים. האחד מוקד אקוגני בלב - נקודה לבנה בחדר שמאל, והשני - מערכת מאספת כפולה בכלייה שמאל ללא הרחבה של אגן אורך 13 מ"מ (ימנית תקינה 11 מ"מ). בעקרון הרופא שערך את הבדיקה אמר שזה כנראה לא משמעותי אך מכיוון שאלו שני ממצאים עדיין ממליץ על ייעוץ גנטי לאחר תשובת הבדיקת דם המשוקללת. עוד ציין כי לא זכור לו קשר בין ממצא הכליה לתסמונת דאון, לעומת קשר קיים בין המוקד האקוגני לתסמונת. חשוב לי לציין כי ביצענו את כלל בדיקות הדם הגנטיות טרם הכניסה להריון והכל יצא תקין (בדיקות לאשכנזים) וכי אין היסטוריה משפחתית של הפרעות מסוגים שונים. 1. האם ממצאים כאלה לדעתך מצריכים בדיקה פולשנית כמי שפיר, בה הסיכון להפלה ייתכן ואף גבוה מהסיכון לילד עם תסמונת דאון (אם כי טרם קיבלתי תוצאות על בדיקות הדם)? 2. שמעתי שישנה בדיקת דם המחליפה כיום את הבדיקה החודרנית של מי השפיר, אך אינה מגלה את המגוון הרחב של ההפרעות הכרומוזומליות, האם בכל זאת במקרה כמו שלי בדיקת דם יכולה להיות מספקת? בברכה ותודה.

שלום מלי, שאלות מצויינות יש לך. עלייך לפנות לייעוץ גנטי (אפילו לפני תשובת הבדיקות של הINTEGRATED ) בו יסבירו לך על ההתוויה הרפואית לדיקור מי שפיר לבדיקת כרומוזומים, וכן על האפשרות הקיימת לבדיקת הדם החדשה. כפי שציינת, בדיקת הדם עדיין איננה מאבחנת את המגוון הרחב של ההפרעות הכרומוזומליות, ובוודאי לא כל כל מה שניתן לגלות היום באמצעות הצ'יפ הגנטי. בחלק מהמכונים ניתן לבצע היום את הצ'יפ הגנטי במי השפיר ללא תוספת תשלום. מצד שני, בדיקת הדם היא מאוד רגישה לתסמונת דאון, ונטולת סיכונים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999