האם צריכה לבצע מי שפיר+צ'יפ גנטי ?

היי, בת 30 עם חצי אחות (מצד האם בלבד) עם פיגור שכלי. שבוע 17 ומאד מתלבטת בנוגע למי שפיר וצ'יפ גנטי. תוצאות של שקיפות : PAPP-A: 1.99 FREE BHCG: 2.18 NT: 0.96 שקיפות עורפית :1מ"מ סיכוי סטטיסטי לפי הגיל והתוצאות: 1:10,000 סקירה ראשונה תקינה מלבד PRUV. היום בוצע חלבון עוברי. הבנתי שפיגור שכלי הינו גנטי אך לא תורשתי וכיוון שאנו חולקות רק את הגנים מצד אמא אני ממש בדילמה. אודה לתשובתכם

דנה שלום, יש לפנות לייעוץ גנטי במקרה של פיגור במשפחה. אם לא ידוע הרקע לפיגור אצל אחותך למחצה, כדאי יהיה להפנות אותה בהקדם לבדיקה של רופא גנטיקאי. זאת על מנת להעריך אם יש גורם תורשתי למצב שלה, ובהתאם לתת לך הערכת סיכון ולהציע לך בדיקה רלוונטית (אם יש כזאת במקרה שלכם)למניעת הישנות מצבה בצאצאים שלך. לפי הבדיקה שציטטת, לא נראה כעת שיש לך זכאות לדיקור מי שפיר.עם זאת, זכותך לבצע הבדיקה גם ללא התוויה רפואית, במימון אישי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

לפני כניסתי להריון אחותי ביצעה את הצ'יפ הגנטי ואלו הממצאים: תוספת וחסר מזעריים על כרומוזום 12 וחסר מזערי על כרומוזום 13. האם זה עונה על שאלתך? האם קיים חשש שהבעיה תורשתית? תודה רבה