מי שפיר בשל גן SMA

שלום רב, שמי חן. בת 31. נמצאתי נושאת גן הSMA כאשר בן זוגי אינו נשא. הנני בשבוע 14 להריון. רציתי לדעת מה הסיכוי שכאשר אחד מבני הזוג נשאים שיוולד ילד חולה במחלה? רופא הנשים המליץ לי על בדיקת מי שפיר שבה יבחנו את הגן. כמו כן שוחחתי עם שני רופאים על עשיית מי השפיר. אחד קבע לי תור ישירות. השני אמר שלדעתו אם אני עושה את מי השפיר רק בגלל הגן. הוא לא ממליץ , כי מעולם לא בדק זאת כאשר רק אחד מבני הזוג נשא. מה כדאי לעשות? אני חוששת לעשות מי שפיר, עם זאת חוששת גם מן הגן...כמו כן רציתי לשאול, באם אחליט לא לעשות מי שפיר. האם בבדיקות דם ניתן לזהות היום תסמונות הקרובות לתסמונות שניתן לזהות במי שפיר? תודה רבה, אשמח לתשובה חן

שלום חן, מחלת SMA נגרמת כאשר לעובר שני העותקים לגן פגומים (מחלה רצסיבית). למרות שלא התגלתה נשאות בבדיקת בן זוגך, עדיין תתכן מחלה אצל העובר. זאת כיוון שיתכן שיש לבן זוגך סוג נדיר של נשאות אשר לא נבדק בבדיקה הסטנדרטית, וכן יתכן שאצל העובר תתרחש מוטציה חדשה בעותק התקין שירש מאביו. עלייך לפנות ליעוץ גנטי על מנת לקבל הערכת סיכון למחלה אצל העובר ולהחליט על פי הנתונים אם הינך מעוניינת בדיקור מי שפיר לבירור SMA. לגבי השאלה השניה, בדיקת הדם החדשה (NIPT) כוללת חלק מהתסמונות הנבדקות בבדיקת מי השפיר, אך לא את כל מה שניתן לבדוק. נכון להיום היא נחשבת כבדיקת סקר מאוד מדוייקת, אך אינה נחשבת בדיקה אבחנתית. כמו כן, נכון להיום, לא בודקים מחלת SMA בבדיקת NIPT. בעתיד יתכן שזה יהיה אפשרי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999