טלסמיה

מהי טלסמיה? כיצד היא נגרמת ומה משמעותה. הבן שלי עשה בדיקות דם, וערכי ה- mcv ו- mch שלו לא בטווח. ההמוגלובין בטווח קרוב לנמוך. ולא היו לו בעיות עד היום. איך מאבחנים ומה הטיפול? תודה ושבת שלום, פזית

טלסמיה היא מחלה תורשתית בה יש פגם בייצור ההמוגלובין שהוא הנשא של החמצן בדם. יש כל מיני שלבים של המחלה כאשר כשנושאים גנים פגומים משני ההורים המחלה נקראת טלסמיה מייג'ור - וזו מחלה קשה מאד שאפשר למות ממנה. אצל רוב האנשים יש רק גן אחד פגום - וזה לא ממש מחלה אלא נשאות של המחלה ונקרא טלסמיה מיינור. במקרים אלה יש המוגלובין נמוך ו MCV נמוך מאד. לנשאות אין צורך לטפל, רק לדעת כי אם שני ההורים נשאים צריך יעוץ גנטי לפני כניסה להריון. כשיש מחלת טלסמיה מייג'ור - הטיפול היחידי הוא השתלת מח עצם (בעצם החלפת הדם לדם תקין יותר).

ראשית תודה על תשובתך.כמה שאלות נוספות ברשותך: עד היום לא ידוע לי או לבעלי על המחלה. האם ייתכן שלא גילו אותה אצלינו? עשינו שנינו בדיקות דם לאחרונה לצורך סכרת וכו' ואצל שנינו אין בעיה ב- mcv וב-mch אצל שנינו זה בטווח. אז האם ייתכן שאנחנו נשאים מבלי לדעת. ואם כן איך אפשר לבדוק ולדעת? גם במשפחהות שלנו לא שמענו אף פעם על זה, האם ייתכן שהבן שלי הוא מתחיל של המחלה? ואם התשובות לשאלות אלו הן לא, אז מה עוד יכולות להיות הסיבות לערכים נמוכים שלו? שוב תודה פזית.