חוסר באנזים C1 ESTERASE

שלום, לפני כ 7 שנים התחילה לי תופעה של נפיחות בפנים באזור השפתיים וחצי פנים ללא כאבים,לאחרונה לאחר בדיקת דם גילו חוסר באינזים C1 ברצוני לדעת לגבי התוצאה שהיא 95.0 עד כמה היא נמוכה והאם יש מה לעשות ודבר שני אם היא תורשתית איך ייתכן שהוריי וחמשת אחיי לא סובלים מהתופעה.אשמח לקבל תשובה והפניה לאתר שמסביר יותר על המחלה .תודה.

שלום שושי, האם בוצעו בדיקות דם לגילוי חסר באנזים גם לאחייך והורייך? ישנם מעט אנשים שאצלהם קיים חוסר באנזים אך ללא ביטוי קליני של המחלה (כלומר- מעולם לא סבלו מהתקף של בצקות ו/או כאבים) והם עדיין יכולים להעביר את הגן הפגום לדור הבא, לכן חשוב מאוד שכל בני המשפחה ייבדקו חוסר באנזים c1 esterase inhibitor הינה מחלה שעוברת בתורשה מאחד ההורים ואין זה מחייב שכל האחים יחלו (לכל ילד שנולד להורה חולה בHAE יש סיכוי של 50% לחלות) ישנם גם מקרים שבהם מופיעה מוטציה- שינוי אקראי במבנה הגנטי- שיכול להביא להתפתחות המחלה אצל אדם מסויים- זאת למרות שאין היסטוריה משפחתית בכל מקרה, כדאי מאוד להיות במעקב אצל רופא מומחה לאנגיואדמה תורשתית ובעת הצורך גם לקבל טיפול מתאים. אני מצרפת קישור לאתר בו ניתן למצוא פרטים על המחלה וגם פרטים של רופאים המומחים למחלה ולטיפול בה www.edema.co.il רק בריאות טלי