מהו הX השבור

תסמונת הX השביר הינה מצב גנטי תורשתי הקשור לפיגור. היא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור המועבר בדרך תורשתית ושני בשכיחותו לדאון סינ' כסיבה לפיגור. בנים שיש להם תסמונת X שביר סובלים בד"כ מפיגור (80% סובלים מפיגור גבולי עד קשה), ממאפיינים פיזיים כמו פנים ארוכים, אזניים בולטות, אשכים מוגדלים, וכן לרובם צורת דיבור אפיינית (דומה לתפילה - דיבור מהיר, עם תנועות ידיים, ללא קשר עין), הפרעות ריכוז היפראקטיביות והפרעות התנהגות. הסובלים מן התסמונת בד"כ מאוד חברותיים . בנות הסובלות מהתסמונת סובלות מתופעות דומות, אך בד"כ בחומרה פחותה בהרבה. בעבר אבחון נעשה ע"י מציאת כרומוזום X (=אחד מכרומוזומי המין - בנשים שני כרומוזומים X ובגברים כרומוזום אחד X ואחד Y) שהיה "נשבר" בתנאים מסוימים ברוב התאים. בהמשך גילו גן הקרוי FMR1 אשר מכיל חזרות של רצף 3 נוקלאוטידים ("קודים" שנוצרים ממרכיבי DNA או מרכיבי הכרומוזום שחוזרים על עצמם שוב ושוב - באופן נורמלי 6 עד 50 פעמים). בתסמונת הX השביר יש הרבה יותר חזרות כאלה (מעל 200), כך שאיזור הגן מתרחב על כרומוזום הX וזה הגורם לשבירותו ככל הנראה. כך ניתן לאבחן את המצב טרום לידה ברחם וכן למצוא נשאים: קיים מצב הקרוי פרמוטציה - בין50 -200 חזרות, נשים וגברים בעלי מצב זה לא חולים אך נושאים את המוטציה. בנשים מצב זה נוטה להחמיר (להתרחב עוד יותר) בזמן חלוקת התאים להתפתחות עובר חדש (מיוזה) ואז קיים סיכון לבניהן שישאו מוטציה מלאה ושיסבלו מתסמונת הX השביר. שכיחות הנשאים באוכלוסיה 1:600 (שרמן 1992). ניתן לעזור לסובלים מן התסמונת הזו ע"י שיפור הריכוז והפחתת היפראקטיביות ובעיות ההתנהגות ע"י תרופות מתאימות, ריפוי בדבור, פיסיוטרפיה, ריפוי בעיסוק ותמיכת המשפחה.

לדר נגה בר ניצן תודה מקרב לב ןישר כח יהודה

ברצוני לדעת האם הגן השבןר עןבר בתורשה מהאם או מהאב. במיוחד אם ילדיהם הן בנות. אודב על תשובה מהירה תודה מירה.